ПОИСК ПО САЙТУ:
МУТАЦИЯ R117H
Ирина Жен., 52 лет. Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
21.12.2012 11:47
Уважаемая Ольга Вадимовна! У меня, к сожалению, не очень хорошее понимание о разнице между гомозиготном или гетерозиготном состоянии. В медицинском центре нам сказали, что МВ не подтвердился. Ребёнок здоров. Мутация R117H в 7-ом экзоне. Мать ребёнка во время беременности сдавала анализы на мутации МВ, мутации не были обнаружены. Отец ребёнка анализы не сдавал, поэтому мы думаем, что мутация получена по отцовской линии. Меня очень беспокоит возможность развития у ребёнка наследственного панкреатита. Но, к сожалению, про гомозиготность или гетерозиготность ничего определенного сказать не могу. Может быть Вы сможете дать ответ относительно и гомозиготности, и гетерозиготности. Дочь с внучкой живут в другой стране. Знаю, что при рождении у неё был высокий уровень трипсина, далее была обнаружена эта мутация. Далее сделали потовую пробу, она имела низкие показатели. Извините за длинное письмо, очень жду ответа.
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации