АМНИОЦЕНТЕЗ, КОРДОЦЕНТЕЗ..

№1033734 Амниоцентез, кордоцентез..
Светлана Жен., 40 лет. Трофа
Гость (не зарегистрирован)
05.12.2018 13:35
Результат амниоцентеза показал mos.47ХХ+21[8]/46ХХ [12]. Затем был проведен кордоцентез с результатом 46ХХ[34] нормальный женский кариотип(контроль чистоты образца проведен). Все УЗИ в норме. Т.к. 1-й скрининг и амниоцентез были проведены в лаборатории одной страны, а кордоцентез в лаборатории другой страны, пришлость провести постнатальное кариотипирование с результатом mos.47ХХ +21[3]/46ХХ[47]. По поводу этого у меня много вопросов: 1). Мог ли плацентарный мозаицизм дать такой результат амниоцентеза? 2). Могут ли клетки амниотического епителия иметь отличительный от плода кариотип ( т.н.тканевый или артефактный мозаицизм)? 3). Какое количество метафаз является достаточным при кордоцентезе для исключения мозаицизма? 4).Можно ли для постнатального кариотипирования брать кровь сразу после рождения ребенка из пуповины (на группу крови взяли из пуповины, а на кариотип почему то уже из вены на руке)? 5).Может ли быть т.н.культуральная мутация или какая-то другая ошибка при анализе (3 клетки из 50)? Помогите, пожалуйста, разобраться и и подскажите, что делать. Спасибо.
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лаборант-генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лаборант-генетик
Здравствуйте, попробую ответить по Вашим поставленным вопросам:
1-2) При амниоцентезе для культивирования берутся клетки плода (слущенный эпителий, свободно плавающий в амниотической жидкости). Поэтому может быть не плацентарный, а тканевой мозаицизм, т.е. нормальный и патологичный клон может находится только в эпителии. Судя по результату кордоцентеза, очень похоже на то.
3) для исключения мозаицизма достаточно и 17 клеток, если не встретилась ни одна патологическая
4) Обычно при постнатальном кариотипировании берут венозную кровь. Пуповинная кровь уже исследовалась после кордоцентеза.
5) конечно, лабораторная ощибка (техническая, ошибка метода, естественный отбор клеток в процессе культивирования внутри самой культуры и пр) всегда имеет возможность проявиться, поэтому гарантия достоверности максимально высокая, но не 100%

В конце концов, и случай может быть "заковыристый" и непростой. Поэтому я бы порекомендовала провести еще раз кариотипирование с дополнительным FISH-исследованием на хр.21 с целью выявления/установления "скрытого" мозаицизма. Обычно это исследование проводят на большом количестве клеток, что позволяет минимизировать техническую погрешность.
Время создания: 06 Декабря 2018 17:50
Оценок: 0
Реклама от консультанта:


Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 08 Декабря 2018 22:08
Оценок: 0
Реклама от консультанта:
С уважением, д.м.н.,врач-офтальмолог, генетик Хлебникова О.В., http://www.ophthalmogenetics.ru, khlebnikova@med-gen.ru Информация о работе Центра на сайте http://www.med-gen.ru/
Мнение зала, форум (4)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Светлана 08.12.2018 01:51
Спасибо, Людмила Руслановна. По этой теме, если можно, ещё вопрос: Может ли быть лабораторная ошибка и при амниоцентезе ( т.н. псевдомозаицизм)? Ведь при длительном, интенсивном культивировании какие-то клетки могли дать патологический клон? Спасибо.
   
Теоретически да, но более вероятен тканевой мозаицизм, 0,5-1%
      
(Гость) Светлана 19.12.2018 01:20
Людмила Руслановна, получается, если бы не этот амниоцентез, а только кордоцентез, то сейчас не было бы этой « головной боли»? Ведь если все в порядке, то после кордо не проводят же постнатальное кариотипирование? Т.к. амниоцентез и постн.кариотипирование делались в одной и той же лаборатории, то этот результат мне не дает покоя и мы проведем еще раз кариотипирование. Но хотелось бы узнать, есть ли люди с тканевым мозаицизмом по Т21 с низким процентом, без стигм, нормально развиты и даже не догадываются о такой особенности и могут ли они иметь здоровых детей? Или это как-то все же проявляется? Спасибо.
   
да, именно так, тканевой мозаицизм выявляется случайно. "Основным" является кариотип крови. Если ребенок развивается в соответствии с возрастными нормами,нареканий со стороны невролога нет, как и отсутствуют внешние признаки синдрома, то лучше для собственного успокоения проведите ФИШ исследование с зондом на хромосому 21, и, скорее всего, тема для Вас закроется.
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
19.08.2010
07:17
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
10.03.2019
04:15
Дарина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
05.12.2008
18:17
Любовь :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
17.01.2013
08:19
Дарья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
27.08.2011
20:31
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.12.2008
15:01
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
10.06.2011
14:50
Влада :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
10.09.2012
19:49
ЗУВАРА :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
23.11.2009
21:53
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
25.07.2012
19:28
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0