АМНИОЦЕНТЕЗ, КОРДОЦЕНТЕЗ..

Здравствуйте. Вы можете обратиться  в ФГБНУ МГНЦ.
На определенной участке 9 хромосомы  есть результат  вращения, он может быть  с или без потери материала.

Здравствуйте.
                     Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этихпоказателей для каждого срока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу недостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при        биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.              

Здравствуйте, Ваш кариотип соответствует нормальному. Каков кариотип Вашего супруга?

Здравствуйте. Причин бесплодия много. Кариотип в пределах нормы.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, скрининговое исследование призвано сформировать группу повышенного внимания со стороны акушеров-гинекологов и генетиков. Отчаиваться не надо, нужно с результатами УЗИ и б/х скрининга идти на очную консультацию к генетику. 

Здравствуйте. Это не полная запись результата  анализа. Должно быть написано какая хромосома дополнительная. Если  у Вас есть сомнения , то сделайте повторно анализ.

здравствуйте, молекулярный кариотип соответствует норме.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, узнайте в лаборатории Вашего региона, проводят ли диагностику по клеткам амниотической жидкости или ворсин плаценты. Можно получить материал плода (конечно, не нанося ему вред, под УЗ-контролем в стерильных условиях) и отправить на диагностику.

Здравствуйте. Может.  Обратитесь в другую клинику. Терапевт, ЛОР врач и офтальмолог совместно после обследования должны найти причину  и устранить ее, определить тактику лечения. Надо оценить состояние слезной железы. ССГ  не диагноз, а название группы разных изменений. Не понятны показания к массажу век.

Здравствуйте. Вы можете обратится в ФГБНУ МГНЦ РАН.

Принципы оценкисостояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)     изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)     ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этих показателей для каждогосрока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие Оценкабиохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть
заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга,
важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть
выполнено на высоком технологичномуровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, вкоторые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от
квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета
выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросунедостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины
при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,
при        биопсии ворсин хориона и
кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.

Здравствуйте, на консилиуме , думаю,  Вам будут предложены дополнительные варианты обследования, возможно, и Вашего с супругом. Поскольку это может быть и вариантом патологии, и вариантом нормы (ведь маркер только предполагает наличие перестройки). О вариантах возможной патологии можно прочитать тут (но это совсем не означает, что диагноз уже поставлен!):
https://www.omim.org/entry/312750?search=312750&highlight=312750
https://www.omim.org/entry/300815?search=300815&highlight=300815

Здравствуйте! Как синдром частичная трисомия по длинному плечу хромосомы 20 не описана, поэтому не могу ответить на Ваш вопрос. Родителям предлагали кариотипирование?

Здравствуйте. На 20 хромосоме есть дополнительный материал. Точно его состав  пока сказать нельзя - степень тяжести изменений может быть разная. Целесообразно обследование и наблюдение  невролога, педиатра, офтальмолога. Вам рекомендовали сделать МРТ головного мозга + на уровне зрительных путей , ЗВП ? 

Здравствуйте. Вы можете обратится в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, изменение местоположения гетерохроматина в хромосоме 9 ничем критическим не грозит. Есть мнение в мировой литературе, что это может увеличить риск невынашивания беременности. Но и в исследуемых группах без репродуктивных проблем также встречались такие варианты структурного изменения. Поэтому вопрос остается открытым. И с таким кариотипом беременеют и рожают здоровых детей. Отчаиваться не надо, тем более, ставить крест на естественной беременности.

Здравствуйте. Количество хромосом нормальное, кариотип женский. В 10 клетках на 10 хромосоме обнаружен дополнительный материал ( возможно оторвавшийся от какой-то хромосомы, размеры его не определены.)  В 7 клетках- такие изменения не установили.

Здравствуйте, выявлена в части клеток измененная хромосома 10. Для установления природы изменения рекомендуется кариотипирование супругов, если не проводилось ранее.

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, это вариант нормы.

Здравствуйте. Вариантов причин несколько. Имет смысл консультация и обследование супругов у врача генетиеа.

Здравствуйте, моносомия Х - это наличие только одной половой хромосомы. Это происходит в результате ошибки в гаметогенезе (яйцеклетка или сперматозоид были без половой хромосомы) или при слиянии нормальных гамет в первом делении клеток эмбриона одна хромосома утрачивается. Развитие плода идет по женскому типу.  

Здравствуйте, к сожалению, анализ не всегда получается. Сигнал неинформативный - значит, что ничего определенного сказать нельзя, раз такое касается нескольких хромосом, стало быть, была техническая погрешность метода. Упоминается о возможной контаминации - это значит в анализ попали и материнские клетки, которые и "путают" диагностическую картину. Анализ ни хороший, ни плохой. Вам следует обратиться к направляющему Вас генетику для определения тактики дальнейшего обследования.

Здравствуйте. Вам нужно продолжить исследования для получения ответа.

Здравствуйте. Вы можете обрьтиться в НИИ ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ,ул.Талдомская ,2, в отделение наследственных заболеваний.

Здравствуйте. Показатели должны быть в МОМ. Вы можете обраьиться в ФГБНУ МГНЦ..

Здравствуйте, для определения прогноза рекомендуется установить природу маркерной хромосомы. Для этого можно предпринять ряд мер: провести дополнительные молекулярные исследования, проанализировать кариотипы супругов, для исключения плацентарного мозаицизма провести кариотипирование другой ткани плода (амниоцитов или пуповинной крови).

Здоавствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
 

Здравствуйте. Целесообразео наблюдать ребенка у педиатра,невролога,офтальмолога. Зависит от обьема измениний генов.

Здравствуйте. У плода была дополнительная  8 хромосома. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, причина остановки развития плода - дополнительная хромосома 8. Это грубое нарушение кариотипа, поэтому часто сопровождается прерыванием беременности. Учитывая, что кариотипы супругов нормальные, можно предполагать, что шансы на успех в след. беременности высокие. 

Здравствуйте, какого качества были эмбрионы? напишите формулировку "от эмбриологов" (цифра и буквы)

Здравствуйте, приложенного файла нет, увы. Структурные перестройки, каковой является дериватная (измененная) хромосома 4 у плода, могут не отразится в грубых пороках развития, видимых на первом УЗ-скрининге. Скрининг биохимических маркеров также может быть не отклонен, т.к. в ходе его проведения выявляются отклонения, характерные для количественных изменений в кариотипе (наличие дополнительных хромосом 13, 18, 21). Структурные несбалансированные изменения хромосом (дупликации, делеции, инсерции) могут в той или иной степени проявится в физических пороках, но в большей степени затрагивают развитие центральной нервной системы. Решение о пролонгировании беременности принимает только семья.