ПОИСК ПО САЙТУ:

АМНИОЦЕНТЕЗ, КОРДОЦЕНТЕЗ..

№1033734 Амниоцентез, кордоцентез..
Светлана
Жен., 40 лет.
Трофа
Гость (не зарегистрирован)
Результат амниоцентеза показал mos.47ХХ+21[8]/46ХХ [12]. Затем был проведен кордоцентез с результатом 46ХХ[34] нормальный женский кариотип(контроль чистоты образца проведен). Все УЗИ в норме. Т.к. 1-й скрининг и амниоцентез были проведены в лаборатории одной страны, а кордоцентез в лаборатории другой страны, пришлость провести постнатальное кариотипирование с результатом mos.47ХХ +21[3]/46ХХ[47]. По поводу этого у меня много вопросов: 1). Мог ли плацентарный мозаицизм дать такой результат амниоцентеза? 2). Могут ли клетки амниотического епителия иметь отличительный от плода кариотип ( т.н.тканевый или артефактный мозаицизм)? 3). Какое количество метафаз является достаточным при кордоцентезе для исключения мозаицизма? 4).Можно ли для постнатального кариотипирования брать кровь сразу после рождения ребенка из пуповины (на группу крови взяли из пуповины, а на кариотип почему то уже из вены на руке)? 5).Может ли быть т.н.культуральная мутация или какая-то другая ошибка при анализе (3 клетки из 50)? Помогите, пожалуйста, разобраться и и подскажите, что делать. Спасибо.
05.12.2018 13:35
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лаборант-генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лаборант-генетик
Здравствуйте, попробую ответить по Вашим поставленным вопросам:
1-2) При амниоцентезе для культивирования берутся клетки плода (слущенный эпителий, свободно плавающий в амниотической жидкости). Поэтому может быть не плацентарный, а тканевой мозаицизм, т.е. нормальный и патологичный клон может находится только в эпителии. Судя по результату кордоцентеза, очень похоже на то.
3) для исключения мозаицизма достаточно и 17 клеток, если не встретилась ни одна патологическая
4) Обычно при постнатальном кариотипировании берут венозную кровь. Пуповинная кровь уже исследовалась после кордоцентеза.
5) конечно, лабораторная ощибка (техническая, ошибка метода, естественный отбор клеток в процессе культивирования внутри самой культуры и пр) всегда имеет возможность проявиться, поэтому гарантия достоверности максимально высокая, но не 100%

В конце концов, и случай может быть "заковыристый" и непростой. Поэтому я бы порекомендовала провести еще раз кариотипирование с дополнительным FISH-исследованием на хр.21 с целью выявления/установления "скрытого" мозаицизма. Обычно это исследование проводят на большом количестве клеток, что позволяет минимизировать техническую погрешность.
Время создания: 06 Декабря 2018 17:50
Оценок: 0
Реклама от консультанта:


Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 08 Декабря 2018 22:08
Оценок: 0
Реклама от консультанта:
С уважением, д.м.н.,врач-офтальмолог, генетик Хлебникова О.В., http://www.ophthalmogenetics.ru, khlebnikova@med-gen.ru Информация о работе Центра на сайте http://www.med-gen.ru/
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Светлана 08.12.2018 01:51
Спасибо, Людмила Руслановна. По этой теме, если можно, ещё вопрос: Может ли быть лабораторная ошибка и при амниоцентезе ( т.н. псевдомозаицизм)? Ведь при длительном, интенсивном культивировании какие-то клетки могли дать патологический клон? Спасибо.
   
Теоретически да, но более вероятен тканевой мозаицизм, 0,5-1%
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
02.10.2012
15:05
Полина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 8
19.08.2010
07:17
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
01.04.2011
11:34
алена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 6
27.01.2017
14:59
Кристина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
27.04.2012
14:07
Антон :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
29.07.2009
13:06
Диана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
16.09.2009
12:17
Алексей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
15.03.2010
07:25
Дарья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 0
Сообщений: 5
10.04.2010
23:37
Кристина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 0
Сообщений: 5
05.12.2008
18:17
Любовь :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Реклама от YouDo
0