ГЕНЕТИЧЕСКАЯ 3-КА РАСШИФРУЙТЕ!

№656937 ГЕНЕТИЧЕСКАЯ 3-ка расшифруйте!
Алина Жен., 22 лет. Россия Ростов-на-Дону
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
17.01.2013 12:58
1.жен. 22 года
2. здорова
3 все УЗИ хорошие! без маркеров!
4. анализ был сделан на 17 нед. бер
5. была ген.двойка в в 11-12 нед. бер ХГЧ(бетта) 75,8 МОМ 1,68 нг/мл
PAPP-A 1,5 МОМ 0,54 мЕд/мл (заключ. ген. снижение РАРРА(0,54 МОМ) что немного повышает риск по хромосомной паталогии плода. поставили 1% риска.
6. расшифруйте ген. тройку анализ сделан на 17 нед . бер ХГЧ (общий) 53560 МЕ/л, (альфа)FP 35,2 МЕ/мл, Е3(неконъюгированный) 3,3 нг/мл. 1-ин плод. УЗИ на 22 нед. олтичное! всё в норме. без маркеров
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. 6 - все показатели должны быть в МОМ ! 75,8 МОМ- норма до 2,0 - это ошибка записи ?
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 18 Января 2013 10:58
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
18.10.2008
11:16
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
14.03.2011
18:21
Александра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 10
03.04.2019
11:57
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
28.03.2012
11:41
олеся :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
01.03.2011
13:35
Олеся :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
25.02.2010
15:00
Антон :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
30.08.2011
13:01
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
02.03.2021
19:29
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
22.02.2010
21:47
kulema :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
27.11.2008
16:37
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3