ПОИСК ПО САЙТУ:
РАСШИФРОВКА АНАЛИЗА
№726905 расшифровка анализа
Любовь Жен., 34 лет. Оренбург
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
09.09.2013 22:20
Здравствуйте! Мне 34 года, 3 беременность (1-2 беременность прерывание по мед.показаниям - ВПС, расширенное ТВП, кариотип в норме). 3 беременность - прошла УЗИ (21 неделя), вот такие результаты УЗ-признаки ВПС - перимембранозного ДМЖП около 2 мм. Кистозная гигрома в области шеи. В грудной клетке - гидроторакс. В брюшной полости асцит - УЗ-признаки водянки плода. Кариотип 46хх, хромосомных патологий не выявлено. FISH диагностика - синдром Ди Джорджи исключён. Резус конфликт исключен - у мужа и у меня резус отрицательный. Какие перспективы рождения ребенка, его жизнеспособность. Дальнейшее обследование для супругов.
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
14.03.2011 18:21 |
Александра :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 10 |
01.03.2011 13:35 |
Олеся :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 4 |
16.08.2012 11:14 |
Анжелика :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 3 Сообщений: 0 |
08.08.2012 18:55 |
Алеся :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 3 Сообщений: 0 |
12.06.2015 22:04 |
Анжела :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
12.08.2014 10:43 |
Мария :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
12.07.2012 09:53 |
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
08.09.2009 15:03 |
Юля :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 1 |
15.06.2015 11:27 |
Анжела :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
04.10.2012 13:47 |
Ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №870893 синдром
«Другие консультации / Генетик»
аня
Жен., 29 лет. новосибирск |
здравствуйте родила мальчика в киргизии у него стигмы на одной лодони складка.короткая шея конечности.сандалевидная щель.плоская переносица глазки монголоидные.на без анализа поставили синдром дауна .разве могут вот так ставить?сдать на кариотип нет возможности нету его у нас .ему уже 4месяца.родился очень бесспокойный много плачет плохо спит с рождения и сразу взял грудь родился на 35недели.сейчас головку не держит но была травма родовая когда шипцами тянули.и еще врожденная косолапость((подскажите есть возможность у вас фото посмотреть?вы ведь опытны можете сказать.папа у нас азиат а я наполовину татарка. |
||
30.08.2015 21:12
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. По жалобам поставить диагноз нельзя - высок риск ошибки. Надо видеть мед. заключение всех обследований или сделать кариотип.
Время создания: 31 Августа 2015 15:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №870893
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №873048 Расшифровка анализа на синдром Ретта
«Другие консультации / Генетик»
Артем
Муж., 27 лет. Россия Москва |
Добрый день! Мой вопрос к генетику. У моей дочки при проведении анализа на синдром Ретта указали следующую информацию в заключении: Определена мутация (делеция 10 нуклеотидов) в 3 экзоне гена МЕСР2: с.256del10, p.S76fs и при этом рядом с указанием самого диагноза Синдром Ретта поставлен знак «?». Пожалуйста, подскажите, что это означает? Разные специалисты дают свою информацию, один говорит, что это атипичная форма Синдрома Ретта (т.к. данная мутация отсутствует в базе данных, но похожа на подобную, но свойственная атипичной форме), другой, что прогноз не известный, но ничего хорошего ждать не стоит. Кому же верить?! Пожалуйста, помогите!!! спасибо |
||
14.09.2015 14:35
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
ЗДРАВСТВУЙТЕ.Я ЗАНИМАЮСЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ ОРГАНА ЗРЕНИЯ.ВЫ МОЖЕТЕ ОБРАТИТЬСЯ К НЕВРОЛОГУ ГЕНЕТИКУ В НАШЕМ ИНСТИТУТЕ.
Время создания: 15 Сентября 2015 09:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №873048
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №874146 расшифровка
«Другие консультации / Генетик»
Кристина
Жен., 27 лет. Белорусь Борисов |
Мне 26 лет, вес 68 кг. Вторая беременность! Срок 12 недель и один день! Сегодня сдала анализы помогите разобраться КТР 53 мм, ТВП 0.9, носовая кость +2.1 мм .Свободная субъеденица БЭТА-ХЧГ 13,81 U\L PAAP-A 2361 Mu\L |
||
21.09.2015 10:23
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 21 Сентября 2015 15:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №874146
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №876554 Риск генных изменений (врожденных патологий) вследствие длительного приема антибиотиков
«Другие консультации / Генетик»
Мария
Жен., 29 лет. Калуга |
Доброго времени суток! Подскажите, пожалуйста, муж длительное время (более двух месяцев) до и во время зачатия принимал антибиотики - метронидазол, доксициклин, де нол - есть ли риск негативного воздействия антибиотиков на формирование и развитие плода/генных изменений/врожденных патологий? Спасибо. |
||
05.10.2015 11:11
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 06 Октября 2015 13:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №876554
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №876552 Риск генных изменений (врожденных патологий) вследствие длительного приема антибиотиков
«Другие консультации / Генетик»
Мария
Жен., 29 лет. Калуга |
Доброго времени суток! Подскажите, пожалуйста, муж длительное время (более двух месяцев) до и во время зачатия принимал антибиотики - метронидазол, доксициклин, де нол - есть ли риск негативного воздействия антибиотиков на формирование и развитие плода/генных изменений/врожденных патологий? Спасибо. |
||
05.10.2015 11:06
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 06 Октября 2015 13:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №876552
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №878577 Кариотип
«Другие консультации / Генетик»
Ирина
Жен., 26 лет. Россия Челябинск |
Добрый день! Мужчине 28 лет. Сдавал спермограмму- сперматозоиды не обнаружены. Врач назначил кровь на кариотип. Подскажите пожалуйста что означает результаты кариотипа: 46,XY,22ps+[25]. Заключение: нормальный мужской кариотип. Обнаружены увеличенные спутники на коротком плече хромосомы 22 (вариант нормы). Мы планируем ребёнка, но имеется мужской фактор и андролог не смог расшифровать кариотип. |
||
16.10.2015 12:04
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 19 Октября 2015 14:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №878577
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №878586 Кариотип
«Другие консультации / Генетик»
Ирина
Жен., 26 лет. Россия Челябинск |
Добрый день! Мужчине 28 лет. Сдавал спермограмму- сперматозоиды не обнаружены. Врач назначил кровь на кариотип. Подскажите пожалуйста что означает результаты кариотипа: 46,XY,22ps+[25]. Заключение: нормальный мужской кариотип. Обнаружены увеличенные спутники на коротком плече хромосомы 22 (вариант нормы). Мы планируем ребёнка, но имеется мужской фактор и андролог не смог расшифровать кариотип. |
||
16.10.2015 12:32
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 19 Октября 2015 14:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, кариотип соответствует варианту нормы, показано молекулярное исследование Y-хромосомы на мутации в локусе AZF.
Время создания: 21 Октября 2015 10:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №878586
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №878588 Кариотип
«Другие консультации / Генетик»
Ирина
Муж., 28 лет. Тюмень |
Добрый день! Сдавал спермограмму- сперматозоиды не обнаружены. Врач назначил кровь на кариотип. Подскажите пожалуйста что означает результаты кариотипа: 46,XY,22ps+[25]. Заключение: нормальный мужской кариотип. Обнаружены увеличенные спутники на коротком плече хромосомы 22 (вариант нормы). Мы планируем ребёнка, но андролог не смог расшифровать кариотип. Есть ли шанс стать отцом? |
||
16.10.2015 12:38
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 19 Октября 2015 14:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, кариотип соответствует варианту нормы. Учитывая результат спермограммы, показано молекулярное исследование AZF-локуса.
Время создания: 21 Октября 2015 10:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №878588
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №879077 ХГЧ повышен 16 неделя
«Другие консультации / Генетик»
Марианна
Жен., 25 лет. Украина Купянск |
Добрый день! 1 скрининг делала-на 11-12 нед,показатели ХГЧ завышены были,УЗИ-нормальное,сказали 1 плод. 2 скрининг делала на 15 неделе,показатели Эстриол-1.38 (норма), ХГЧ-315228(IU/ml, при норме мах 80000),b - 7.88 МоМ (при норме мах 2), АФП - 33.40 (норма). Узи еще не делала,направляют к генетику!У мужа по двум линиям двойни есть.Может у меня двойня?Подскажите,пожалуйста! |
||
19.10.2015 15:05
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 20 Октября 2015 10:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №879077
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №883097 Беременность и наркоз
«Другие консультации / Генетик»
Надежда
Жен., 23 лет. Москва |
Добрый день! на протяжении цикла были незащищенные контакты,до месячных 5 дней. То есть теоретически я могу быть уже беременна. Но возникла необходимость удалить невус на голове радиоволновым методом под местной анестезией. В чем собственно вопрос, если беременность все - таки случилась насколько опасно такое вмешательство? |
||
10.11.2015 17:39
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 12 Ноября 2015 09:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №883097
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»