РАСШИФРОВКА АНАЛИЗА НА СИНДРОМ РЕТТА

№873048 Расшифровка анализа на синдром Ретта
Артем Муж., 27 лет. Россия Москва
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
14.09.2015 14:35
Добрый день!
Мой вопрос к генетику.
У моей дочки при проведении анализа на синдром Ретта указали следующую информацию в заключении: Определена мутация (делеция 10 нуклеотидов) в 3 экзоне гена МЕСР2: с.256del10, p.S76fs и при этом рядом с указанием самого диагноза Синдром Ретта поставлен знак «?».

Пожалуйста, подскажите, что это означает?
Разные специалисты дают свою информацию, один говорит, что это атипичная форма Синдрома Ретта (т.к. данная мутация отсутствует в базе данных, но похожа на подобную, но свойственная атипичной форме), другой, что прогноз не известный, но ничего хорошего ждать не стоит.

Кому же верить?! Пожалуйста, помогите!!!


спасибо
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
ЗДРАВСТВУЙТЕ.Я ЗАНИМАЮСЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ  ОРГАНА ЗРЕНИЯ.ВЫ МОЖЕТЕ ОБРАТИТЬСЯ К НЕВРОЛОГУ ГЕНЕТИКУ В НАШЕМ ИНСТИТУТЕ.
Время создания: 15 Сентября 2015 09:28
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (7)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
05.01.2009
21:12
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 36
05.12.2008
12:23
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 35
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
24.02.2009
19:06
Виола :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 10
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9