АНАЛИЗ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ

№746307 Анализ цитогенетический
Оксана Жен., 35 лет. Сочи
Зарегистрированный пользователь
28.11.2013 20:12
Здравствуйте помогите расшифровать анализ, если это возможно, молекулярно-цитогенетического исследования геномной гибридизации . Это анализ ребенка, девочка 2 года.Делеция последовательности ДНК гена RB1 геномная локализация 13q14.2(48,921,987-48,922,338)x1, делеция затронувшая экзон гена RB1 ,ассоциированного с наследственными и мультифакторными заболеваниями(ретинобластома, остеосаркома, рак мочевого), ген вовлечен в 14 геномных сетей ,данная делеция ранее ни разу не индексировалась в базах данных патогенных геномных вариаций.

Несбалансированных хромосомных и геномных перестроек не выявлено.

Вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNVs) с явными патологическими значениями не выявлено.
Что могут означать подобные данные?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Обнаружен полиморфизм. Надо продолжать исследование его частоты в популяции и в крови родителей.После этого делать выводы.
Время создания: 29 Ноября 2013 13:12
Оценок: 0
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
Оксана | (Жен., 46 лет, Сочи) | 29.11.2013 13:57
спасибо за ответ, могли бы вы разъяснить что такое полиморфизм, и что может дать дальнейшие исследования, можно будет поставить диагноз ребенку? сейчас диагноз задержка психоречевого развития,которая алалия .
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
18.04.2008
22:50
таня :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 31
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 24
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
18.10.2008
11:16
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
30.09.2008
22:48
анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8