КОНСУЛЬТАЦИЯ ГЕНЕТИКА ДЛЯ РЕБЕНКА

№765427 Консультация генетика для ребенка
Евгения Муж., 3 лет. Иркутск
Зарегистрированный пользователь
18.02.2014 18:02
Здравствуйте. Мальчик 3 года, рост 89 см, вес 12.5 кг. Стал беспокоить маленький рост ребенка. С точки зрения эндокринолога, проблем нет. Родился 3550 г, 53 см, в 1 год-, 8800 г, 74 см, в 2 года - 10100 г, 83 см. Гормоны в пределах нормы. Рентген кисти в 3 года - костный возраст 2-2.5года, зоны роста открыты. Были на консультации у генетика. Он отметил шалевидную мошонку, поставил диагноз задержка физ. развития, с-м Аарскога, сдали анализы: кариотип 46,ху, хромосомной патологии не выявлено, околоцентромерные С-гетерохроматиновые регионы хромосом в пределах нормы, клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено.
Мой рост 152 см., рост мужа 175 см., ближайшие родственники среднего роста.
Вопрос: почему поставили диагноз с-м Аарскога, что это такое, что теперь делать и чем это грозит
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. В письме нет полной информации - нельзя дать полный ответ почему поставили этот диагноз.
Этот синдром характеризуется комплексом аномалий в строении лица и внешних гениталий;
наследуется по доминантному сцепленному с полом типу – мутантный
ген FGD1, расположенный на участке q13 X-хромосомы.
Время создания: 19 Февраля 2014 11:48
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
13:51
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 600
25.03.2009
16:41
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 207
22.01.2011
16:04
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 189
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
02.10.2008
18:23
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 13
31.01.2010
16:19
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
02.10.2012
15:05
Полина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 8