ПОМОГИТЕ РАСШИФРОВАТЬ АНАЛИЗЫ

№873990 Помогите расшифровать анализы
Анастасия Жен., 25 лет. Киев
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
20.09.2015 11:43
Здравствуйте, проконсультируйте пожалуйста.
Беременность по узи 19 недель (по дате месячных 18). Первый скрининг делался в 13 недель. Параметры PAPP-A - 0,82, fb-hCG-1,84. Возрастной риск: 1: 940, Биохимический риск Т21: 1: 889, Комбинированный риск на Трисомию 21: 1: 2451. Тримомия 13/18+NT: мельше 1: 10000. Биометрия плода: КТР-70 мм, шейная складка 2,0 мм, Носовая кость 3 мм.
Второй скрининг был сделан на 19 неделе: Заключение узи: доступных для визуализации аномалий развития плода нет. Обращают внимание особенности лицевых структур: гипоплазия костей носа (носовая кость - 4 мм), уплощенный профиль, отечность в перенозальной зоне, пограничное значение шейной складки (шейная складка - 4,8).
При этом плод был однократно обвит пуповиной.
Врач сказал, что отечность может быть из-за обвития пуповины.
результаты биохимического анализа 2 триместрра: альфа - фетопротеин: 0,61 МоМ (норма 0,5-2,5)
Свабодная бета-субъединица хорионическогогонадотропина: 1,49 (норма 0,5-2,0), Неконъюгированный эстриол: 0,87 (норма 0,5-2,0), PAPP-A: 0,72 (норма 0,5-2,0).
Расчет индивидуального риска: Риск по открытым дефектам невральной трубки и передней брюшной стенки плона - не выявлен. Риск рождения ребенка с Синдромом Дауна 1/506. Риск рождения ребенка с Синдромом Эдвардса: 1/21194.
Провели еще раз узи. Плод уже не обвит пуповиной, но отечность головы есть. Посоветовали сделать инвазивное обследование (амниоцентез/плацентоцентез).
Целесообразно ли его делать?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией  органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 21 Сентября 2015 10:17
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
14.12.2016
18:19
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.05.2012
18:15
МАРИНА :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.11.2014
16:06
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.07.2012
14:04
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
29.10.2013
14:49
Инна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
16.11.2013
11:23
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
13.12.2012
12:38
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
29.09.2010
14:42
марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
21.07.2011
11:20
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
28.12.2011
15:32
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0