Добрый день! у сына сестры моего мужа синдром мартина-Белла. У меня с мужем растет дочка и мы планируем второго ребенка.Надо ли мужу и дочери делать гентический анализ на эту хромосому, чтобы исключить все вероятности? Насколько я понимаю ,он передается только по женской линии или может все таки быть сбой и по мужской.
Здравствуйте. Если синдром определен правильно, то риск появления у Вас такого ребенка - общепопуляционный. Лучше всего подтвердить диагноз сына сестры ,сдав ее кровь на молекулярно-генетические исследования.
Синдром Мартина-Белла или синдром ломкой Х-хромосомы "проявляется" у мальчиков, т.к. у них только одна Х. Даже если сестра Вашего мужа - носительница (а не вновь возникшая мутация у ее сына), то у Вашего здорового мужа - здоровая Ххромосома. Стало быть риск рождения больного ребенка - общепопуляционный. (Согласна с О.В. Хлебниковой:если диагноз подтвержденный!)
Время создания: 27 Января 2009 19:27
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
