ПОИСК ПО САЙТУ:
СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА
ольга Жен., 38 лет. Россия Москва
VIP
Гость (не зарегистрирован)
30.07.2017 14:50
Добрый день. Сдавали анализ ребенку ( возраст 1 год 2 мес) на синдром Вильямса и кариотип. Есть внешнее сходство и пороки развития, крипторхизм, ДМЖП, межпредсердное сообщение, деффект створок аортального клапана, дистопия правой почки так же ЗМР. Мальчик не ходит, сидеть начал в 11 мес, встал в 11,5, наблюдались у невролога д-з СМД, ЗМР. Ответ анализа- Кариотип 46ху, с-м Вильямса-делеция данных локусов не определенна. Генетик настаивает на сдаче микросоматричного анализа(я могла напутать название), чтобы выявить микроделецию. Диагноз Синдром Вильямса не снимает. Но по анализам его же нет или я что то не понимаю???? Помогите разобраться, пожалуйста. Может подскажите к кому обратиться.
 |
|
|
|
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации