ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ У НОВОРОЖДЕННОГО

№642728 Хромосомные аномалии у новорожденного
Андрей Муж., 36 лет. С-Петербург
Зарегистрированный пользователь
29.11.2012 23:28
Уважаемые доктора! 26.11.2012 у меня родилась дочурка весом 2450г и 48см, ребенок родился на 36 недели, т.к. не доношенный поместили отдельно от мамы, после осмотра ничего не обнаружили, потом ее осмотрел зав. детским отделением и сказала, что у ребенка есть стигмы - расщелина мягкого нёба, короткая шея, вагусальные стопы, опущенные ушки, на одной ручке пятый пальчик загнут во внутрь, большое расстояние между сосками.
Вызвали генетика, после осмотра генетик не увидел ращелины мягкого нёба, вагусальных стоп, изогнутого пятого пальчика. Сказала, что видит стигмы следующие и они все под вопросом, а именно: опущены немножко ушки, соски находятся на разной высоте, короткая шея, и на одной ладошке соединяются поперечные складки и что все эти стигмы вместе не подходят ни под один синдром. Но она предполагает, что это может быть синдром Шерешевского-Тернера. Взяли забор крови на определение хромосомных аномалий.
Я попросил супругу как следует осмотреть дочурку, она не увидела разность сосков по высоте, говорит, что на одной ручке когда пальчики согнуты в кулачек мизинчик смотрит во внутрь, но при распрямлении пальчиков все ровное.
У ребенка с каждым днем все больше меняются черты лица, лицо принило очертание как у нормального ребенка, открыла полностью глазки, реагирует на свет и движение, появился нормальный сосательный рефлекс на второй день, сейчас ее продолжают кормить через зонд, пульс сердца тоже в норме, нормальное дыхание, писает и какает.
Даже акушерка принимавшая роды, через два дня удивилась увидев ребенка.
У нас есть уже две девочки 4 и 2,5 годика, обе здоровы, это третий ребенок.
Я нахожусь в Индии по работе и на данный момент по определенным обстоятельствам не могу в ближайшее время вернуться домой. С супругой общаюсь только по телефону, она сильно переживает за маленькую, а я тут не нахожу себе место, её всячески поддерживаю и верю, что все будет хорошо, что наша дочурка полностью здорова.
Анализ крови будет готов 06.12.12г.
Хотелось бы услышать Ваше предположение, а то зав.детским отд. и генетик как-то уж неопределенно все определяли и предпологали. Я понимаю, что все точки расставит хромосомный набор, но время ожидания результата томительно для нас.
С уважением, Андрей.
P.S супруге 31 год, мне 36 лет.
Прямая специальность
sined. неонатолог
Рейтинг. sined
неонатолог
к сожелнию даже будь Вы вместе с женой в роддоме, все равно, без результата генетического анализа, никто точно не скажет, да и не имеет права стопроцентно утверждать что у ребенка есть эта болезнь. Очень часто при большой фенотипической (по внешнему виду ребенка) схожести, анализы приходят отрицательные.
Время создания: 01 Декабря 2012 01:36
Оценок: 0
Другая специальность
Милосердов Александр. Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Рейтинг. Милосердов Александр
Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Обратитесь к генетику.
Время создания: 02 Декабря 2012 19:54
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
23.10.2011
22:10
Татьяна :: Педиатрия / Неонатолог
Ответов: 1
Сообщений: 2
11.02.2014
02:35
елена а :: Педиатрия / Неонатолог
Ответов: 1
Сообщений: 1
30.09.2012
12:54
Дарья :: Педиатрия / Неонатолог
Ответов: 2
Сообщений: 0
20.10.2012
00:24
Анастасия :: Педиатрия / Неонатолог
Ответов: 1
Сообщений: 1
03.08.2010
09:58
настя :: Педиатрия / Неонатолог
Ответов: 2
Сообщений: 0
16.02.2010
13:03
Анастасия :: Педиатрия / Неонатолог
Ответов: 1
Сообщений: 0
31.08.2009
11:13
Анастасия Н. :: Педиатрия / Неонатолог
Ответов: 1
Сообщений: 0
12.03.2013
14:24
вера :: Педиатрия / Неонатолог
Ответов: 1
Сообщений: 0
26.02.2013
03:34
Оксана :: Педиатрия / Неонатолог
Ответов: 1
Сообщений: 0
21.12.2009
18:51
Ксения :: Педиатрия / Неонатолог
Ответов: 1
Сообщений: 0