МУКОВИСЦИДОЗ-ПОВТОРНЫЙ АНАЛИЗ

Диагностика муковисцидоза


Общие признаки: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа, упорно текущий хронический гайморит, хронический бронхит, рецидивирующий панкреатит, дыхательная недостаточность. Хронические колиты, холециститы у родственников. Потовый тест: ионофорез с пилокарпином. Повышение хлоридов более 60 ммоль/л — вероятный диагноз; концентрация хлоридов > 100 ммоль/л — достоверный диагноз. При этом разница в концентрации хлора и натрия не должна превышать 8-10 ммоль/л. Потовый тест для постановки окончательного диагноза должен быть положительным не менее трех раз. Потовую пробу необходимо проводить каждому ребенку с хроническим кашлем. Химотрипсин в стуле: проба не стандартизована - нормативные значения разрабатываются в конкретной лаборатории. Определение жирных кислот в стуле: в норме менее 20 ммоль/день. Пограничные значения — 20-25 ммоль/день. Проба положительна при снижении функции поджелудочной железы не менее чем на 75%. ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая. Ложные результаты получают в 0,5-3% случаев. В России относительно дорога.

прежде всего - пойдите на прием к генетику - вот уж он точно знает что и как вам сдать.