МУКОВИСЦИДОЗ

Добрый день!
ребенок родился в срок 2990гр/ 50см 8/9 по апгар
до года на ГВ
с месяца начались запоры ,самостоятельного стула не было, прописали дюфалак , 2 недели помогал, потом перестала ходить, ходила с газоотводкой, цвет желтый, иногда зеленоватый, консистенция вязкая
в 4 месяца дала яблочный сок (самостоятельноприготовленный), стул пенистый со слизью с прожилками крови в слизи.
Попали в больницу, кормила только грудью, давали дюфалак.
собрали анализы и выписали. диагноз: лактазная недостаточность( не подтвердилась, по анализу 0,11), дисбак (энтерокок) назначили нормофлорины. Узи в норме.
В копрологии : незначительное к-во нейтрального жира , значительное к-во жирных кислот.
Врач назначила давать пюре груши и овощи (стул самостоятельный отсутствует, на дюфалаке кашицеобразный, цвета даваемых овощей)
в 5 месяцев безмолочные каши кукуруза, гречка (картина та же)
в 7 месяцев чернослив на тощак (стул самостоятельный цвета даваемых овощей)
в 8 кефир и творог (стул самостоятельный цвета даваемых овощей, запах кисловатый)
в 9 мясо (стул самостоятельный цвета даваемых овощей, запах кисловатый)
с года молоко Агуша
Когда ввела хлеб и овсянку не помню, но карина особо не менялась
Ответ участкового педиатра: "каков стол, таков и стул"
в 8 месяцев узи в норме
в год был козий стул, по узи реактивные изменения
в 1,4 перенесли орви , стул плохо переваренный с кислым запахом, особенно после каши "нордик" 5 злаков. и свежих яблок и груш.
Убрала временно фрукты и 5 злаков (хлеб остался) , козий стул раз в 1,5-2 дня.
1,5 года дали полиомиелит капли, до приема был запор козий. Уже вечером стул кашецеобразный. На следующий день частый кислопахнущий. Нам прописали хилак и креон. Уехоли на дачу каки была частично переваренные. Начала там давать пищу куском, куски выходили неизменными, потом съела горох, горох тоже выскакивал, потом с братом ровестником ела блинчики на пару из кабочка, на следующий день после каждой еды ходила в туалет тем , что ела до этого с кислым , запахом, на следующий день рвота и температура, каки по консистенции б/м, но светло-бежевые. увезли на скорой , Лечили антибиотики + креон. Сказали поджелудочная сорвалась. Выписались.
после выписки ели все, кроме молока ( стул с переменным успехом от козьего до плохопереваренной каши) в 1,8 второй срыв Она съела печеную айву, точнее проглотила большие куски. Ночью была рвота, днем частый стул, тем что съела. Попали в больницу лечение: антибиотики, креон. Кормили больничной едой. По ночам рвоты, вздутый кишечник, в горшке все, что съела почти в неизменном виде. А ребенок днем ходил довольный как слон....Ответы врачей : проблема не в еде а в сальманелезе(который не нашли), моча в т.ч на диастазу в норме, кровь КАК и биохимия- норма, узи тогда не делали но всегда идут реактивные изменения, "вылечились" тем , что из дома принесли безмолочные детские каши, сразу все наладилось
После выписки обратились к гастроэнтерологу - диета : гречка, рис, кукуруза. картошка (отмоченная) , цв капуста ,брокколи, индейка, кролик, 50 гр творога. отвар шиповника + курсами креон и желчегонные + травля глистов и люмблий. Ребенок сильно похудел до 11 кг при росте 92 см ( после болезни герпетическим стоматитом и 2-х месячной диеты), стала малоактивной
Самовольно стала делать кашу на 1/2 с козьим молоком, яйца перепелиные 2 раза в неделю, кефир обезжиренный, курага, чернослив (запаренные), печеные яблоки. Ребенок стал поправлятся 12,1 кг с утра после туалета , 13,2 вечером.
Сейчас после ОРВИ опять похудела, но ест хорошо, надеюсь опять поправится.
Прибавки в весе/росте:
0м - 2990/50
1м- 3990/56
2м-4906/58
3м-5610/63
4м-6700/66
5м-7380/66
8м-8700/73
9м-9447/76
11м-10500/76
12м10670/81
В 1,5 года где-то 12 кг (потм "срывы болезни и т.д)
Ребенок физически ипссихически развивается без отклонений
Повышенная возбудимость, возможно из-за большого количества врачей, больниц и анализов
По Узи всегда идут реактивные изменения поджелудочной железы. В капрологии
Самая плохая:
мышечные волокна с исчерченностью- единично
мышечные волокна без исчерченности - умеренно
жирные кислоты- умеренно
клетчатка- немного/умеренно
остальное - норма
самая хорошая:
жирные кислоты-единично
клетчатка- немного
Сейчас ей 2г и 4 м Ест все хорошо проватенное. В кале иногда попадаются непереваренные куски. Иногда (в основном когда пища б/м грубая, стул кашецеобразный, больший по объему. На протертом столе+креон - запор (козий стул)
Похоже ли это на Муковисцидоз? Можно ли сдать потовые пробы не подвергая ребенка госпитализации (живем в Москве)? В медцентре рядом с домом можно сдать анализ на мутацию гена? Стоит ли сейчас мучить ребенка(устала от постоянного наблюдения врачей) или можноо немного подождать? родилась в 2006 г в это время в роддомах муковисцидоз не проверяли