ВОПРОСЫ ПО С. ЛИНЧА И САП

№955879 Вопросы по с. Линча и САП
Евгений Муж., 34 лет. Россия Звенигород
Гость (не зарегистрирован)
20.01.2017 12:53
Здравствуйте! Мне 34 года. Мать умерла в 38 лет от рака надпочечника,вроде бы у неё был какой-то полип в прямой кишке,но точно никто не помнит.
Рак надпочечника обычно возникает спорадически,но редко при синдромах,в том числе Линча, САП. В семье больше никто ничем никогда не болел,но переживания насчёт данных синдромов оставались долго. В 34 года меня отправили на колоноскопию с болями в животе, обнаружили сигмоидит эрозивный,пролечили,всё прошло. Врач говорил, что полипов никаких нет и других проблем в кишечнике тоже (колоноскопию делали под наркозом, колоноскоп до купола слепой кишки, я так понимаю, что посмотрели весь толстый кишечник).
По волнующий меня теме очень хочу вашего мнения,уважаемые доктора!
Можно ли почти наверняка исключить у меня синдром Линча и семейный аденоматозный полипоз на основании того, что в 34 года нет ни одного полипа? Очень много читал об этих синдромах,с САП почти всё понятно,а про с. Линча совсем нет. Характерны ли полипы для с. Линча или нет?? Что было у матери кроме полипа прямой кишки никто не знает,говорят что ничего, но неизвестно проверяли ли ей хоть раз кишечник на колоноскопии или на аутопсии -родственники не помнят. Рака кишечника в роду не было, да и других случаев рака кроме маминого не было.
Прямая специальность
Лев Карапетович  Багдасарян. Лев Карапетович  Багдасарян  колопроктолог,  заведующий колопроктологическим отделением МЦ КДС клиник, Москва
Рейтинг. Лев Карапетович  Багдасарян
Лев Карапетович Багдасарян колопроктолог, заведующий колопроктологическим отделением МЦ КДС клиник, Москва
Евгений, а как вы сами думаете, есть ли у Вас Линч или САП и это при нормальной практически колоноскопии. Но проблемы действительно могут появиться, если будете постоянно думать об этом.
Время создания: 20 Января 2017 21:07
Оценок: 0
Прямая специальность
Евгений Алексеевич Загрядский. Д.м.н. профессор. Действительный  член АМТН РФ. Загрядский Е.А. Заведующий отделением колопроктологии МЦ ОН КЛИНИК.
Рейтинг. Евгений Алексеевич Загрядский
Д.м.н. профессор. Действительный член АМТН РФ. Загрядский Е.А. Заведующий отделением колопроктологии МЦ ОН КЛИНИК.
Семейный полипоз, это наследственное заболевание. В 34 года он не появляться. Исседование (колоноскопия вам проведена) патология исключена.
Время создания: 20 Января 2017 23:03
Оценок: 0
Прямая специальность
Максимов Алексей Васильевич. Врач-хирург, Москва
Рейтинг. Максимов Алексей Васильевич
Врач-хирург, Москва
Поскольку с.Линча является генетически обусловленным наследственным заболеванием, передающимся по аутосомно-доминантному типу, то на основании только ФКС верифицировать диагноз невозможно. Для того, чтобы правильно установить или опровергнуть диагноз синдрома Линча, необходимо два этапа:
1. Проводится анализ на микросателлитную нестабильность при подозрении развития рака у данного пациента. Используется методика полимеразной цепной реакции.
2. После нахождения признаков нестабильности необходимо выполнить полный генетический анализ на наличие мутаций в генах. Синдром Линча устанавливается только при взаимодействии с генетиком.
Время создания: 21 Января 2017 11:58
Оценок: 0
Мнение зала, форум (4)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Евгений 20.01.2017 23:19
большое спасибо за ответы,уважаемые доктора! Конечно колоноскопия нормальная,но я не об этом. Не совсем понял,то что в 34 года нет полипов- исключает наследственный полипоз,я верно понял? Полипы уже были к этому возрасту,если был бы унаследован полипоз? Я причем,что бывают какие-то ослабленные формы. Но и при них хоть один полип бы уже был к такому возрасту?
И второй вопрос про Линча. При синдроме Линча полипы имеются? Отсутствие полипов в 34 года исключает Линча или полипы при нем не обязательны?
   
(Гость) Евгений 20.01.2017 23:59
И еще вопрос специалистам. Невозможно ли пропустить вовсе полипы на колоноскопии,если пациент не просил их смотреть? Или в любой случае их заметят и сообщат? Про полипы спросил только после колоноскопии, до нее забыл сказать об этом. Врач сказал,что их нет. Еще странный момент,что про прямую кишку ни слова нет о геморое,однако примерно раз в год он дает о себе знать. Или же о нем не обязаны писать? А то при обследовании под наркозом закрадываются мысли - а делали ли его вообще 0
   
(Гость) Евгений 21.01.2017 21:39
Алексей Васильевич! Спасибо за комментарий. Дело в том что с. Линча никто не заподозрил,ни у кого не было крр в семье, у меня тоже все в порядке. Я просто из-за матери стала о синдроме читать.
Пожалуйста, скажите,нижеприведенные данные (гистология сигмоидита) не имеют отношения к этой самой микросателлитной нестабильности? Или этот анализ делается только в тканях самой опухоли( у меня нет опухолей). И все же. Какое отношение полипов в с. Линча? Сопровождают ли полипы с.Линча или нет,в каком возрасте появляются?
Прошу посмотреть описание колоноскопии и гистологию:
34 года.
Колоноскоп кф40 L введен до купола слепой кишки. Баугиневая заслонка губовидной формы. Складчатость только кишки обычная. Слизистая кишки блестящая с участками умеренной пятнистой гипермии в сигмовидной кишке от ретросигмоидного угла до с.з. В центре некоторых участков гипермии точечного характера эрозии. На некоторых участках гипермии мелкие фрагменты фибрина. Биопсия участков гиперемии 4кус. слизистая прямой кишки бледно-розовая. Анальный сфинктер без особенности. Заключение: эрозивный сигмоидит.

Биопсия:
4 микрокрошки.
Микро: кус...(не видно,наверное куски) слизистой оболочки толстой кишки с картиной диффузной лимфоцитарной инфильтрации. Морфологическая картина хронического колита.

Пожалуйста, поглядите.
   
(Гость) Евгений 22.01.2017 20:10
Простите,чтобы продолжить вопросы в теме,тему заново нужно открывать или писать в комментариях?
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
21.01.2011
15:29
Евгений :: Хирургия / Проктолог (колопроктолог)
Ответов: 2
Сообщений: 339
25.04.2013
11:56
Макс :: Хирургия / Проктолог (колопроктолог)
Ответов: 2
Сообщений: 35
09.09.2014
17:43
Евгений :: Хирургия / Проктолог (колопроктолог)
Ответов: 2
Сообщений: 28
05.04.2017
19:48
Влад :: Хирургия / Проктолог (колопроктолог)
Ответов: 2
Сообщений: 24
26.04.2014
01:14
Артем :: Хирургия / Проктолог (колопроктолог)
Ответов: 4
Сообщений: 16
14.03.2013
11:35
Ольга :: Хирургия / Проктолог (колопроктолог)
Ответов: 2
Сообщений: 15
24.06.2013
21:33
Маша :: Хирургия / Проктолог (колопроктолог)
Ответов: 4
Сообщений: 12
07.01.2017
00:45
Рустам :: Хирургия / Проктолог (колопроктолог)
Ответов: 4
Сообщений: 10
20.09.2014
11:31
Дэвид :: Хирургия / Проктолог (колопроктолог)
Ответов: 5
Сообщений: 8
27.09.2013
17:38
Семен :: Хирургия / Проктолог (колопроктолог)
Ответов: 5
Сообщений: 8