ВЫЯВЛЕНА МУТАЦИЯ ГЕНОВ

№935902 Выявлена мутация генов
Любовь Жен., 30 лет. Н.
VIP
Зарегистрированный пользователь
06.09.2016 17:03
Добрый день! Беременность, 18-19 недель. Выявили мутацию генов: 1. Полимарфоз гена ITGA2 в гомозиготном состоянии, что обуславливает увеличение скорости адгезии тромбоцито (TT), 2. Полимарфоз гена PAI-1 в гомозиготном состоянии, что обуславливает повышение уровня PAI-1 в крови и снижение фибринолитической активности крови (4G4G),
3. Полимарфоз гена MTHFR 677 C>T в гетерозиготном состоянии, что обуславливает снижение функциональной активности фермента метилентетрагидрофолат-редуктаза (CT),
4. Полимарфоз гена MTHFR 1298 A>C в гетерозиготном состоянии, что обуславливает снижение функциональной активности фермента метилентетрагидрофолат-редуктаза (AC),
5. Полимарфоз гена MTRR 66 A>G в гетерозиготном состоянии, что обуславливает снижение функциональной активности фермента метионин-синтеза-редуктаза (AG).
Подскажите что делать, мнение гениколога и гематолога разошлись принимать ли кроворазжижающие препараты. Гематолог против, гениколог назначил вессел дуэ эф. Заранее спасибо!
Другая специальность
Александр Юрьевич. Врач общей практики, терапевт.
Рейтинг. Александр Юрьевич
Врач общей практики, терапевт.
Здравствуйте, Любовь! 

Гематолог по моему скромному мнению прав. Нужны пояснения?

Желаю беспроблемного течения беременности и благополучных родов!




Время создания: 06 Сентября 2016 18:29
Оценок: 1
Другая специальность
Елена Александровна. Врач общей практики, терапевт
Рейтинг. Елена Александровна
Врач общей практики, терапевт
Соглашусь с врачом
Время создания: 15 Сентября 2016 12:56
Оценок: 1
Другая специальность
Александр. терапевт
Рейтинг. Александр
терапевт
нет в этом необходимости.
Время создания: 16 Сентября 2016 16:24
Оценок: 1
Мнение зала, форум (5)
Похожие вопросы, темы (10)
Любовь | (НиНо) | 06.09.2016 18:39
Александр Юрьевич, буду благодарна за более подробный ответ! Забыла написать посему разошлись мнения. Мой гениколог основывается на превышении РФМК - 14 ед., Д-димер в норме 0,43 ед., поэтому гематолог говорит что все ок, т.к. РФМК не показателен....
   
В норме при беременности ряд параметров свертываемости подрастает, чтобы Вы не истекли кровью в родах. РФМК в числе этих показателей. У Вас не найдены мутации императивно требующие лечения!

Надо начинать с показаний. Опишите, пожалуйста, показание к ЭТОМУ анализу. Зачем ЭТО назначили Вам известно? Это важно. Ибо можно, имея тромбофилическую мутацию стать матерью-героиней и прожить 120 лет без тромбоза!
      
Любовь | (НиНо) | 06.09.2016 18:56
Брали анализ крови, был повышен фибриноген около 5 ед., сдала коагуляцию и агрегацию, все ок кроме РФМК 14 ед., врач назначила вессел дуэ эф, я сдала сама д-димер и пошла на прием гематолога, она посмотрела анализы и сказала, что максимум это лиотон 1000 вечером на голени ног, т.к. АЧТВ в норме. Но генные мутации она не видела, т.к. Анализ был готов позже(((
   
Итак, показаний к тесту на тромбофилии нет. Анализ на тромбофилии показал малозначимые мутации. Подобный набор мутаций можно найти примерно у каждого третьего здорового (!) человека, включая матерей-героинь!

Я продолжаю разделять позицию гематолога! Можете показать этот анализ гематологу, но лечения он никакого не потребует.
      
Вера | (37 лет, Нижний Новгород) | 01.12.2017 11:47
Люба, поскажите пожалуйста, как в итоге протекала ваша беременность??? у меня так же найдены подобные мутации...
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
29.11.2020
19:35
Екатерина :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 10
19.02.2010
08:47
Елена :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 4
02.06.2016
08:35
Анастасия :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 3
Сообщений: 2
21.08.2014
23:41
Ирина :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 3
27.04.2010
19:43
Виктория :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 3
01.09.2012
15:06
Алла :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 3
Сообщений: 0
09.07.2012
10:20
Анастасия :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 2
Сообщений: 0
13.08.2012
09:47
Екатерина :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 2
Сообщений: 0
21.09.2012
15:37
Эдита :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.09.2012
12:30
Наталья :: Другие консультации / Гематолог
Ответов: 1
Сообщений: 1