Добрый день,
Скажите какие синдромы или отклонения могут быть у плода с кариотипом 45,XX,der(18;21)(p11.3;q10) несбалансированная транслокация с делецией 1,6 Мб в 18 хромосоме р11.32 ?
Сейчас 23 недели беременности. Эхоскопии все в порядке. Кариотип мой и мужа 46хх и 46ху .
Здравствуйте, несбалансированная транслокация - нарушение количества хромосомного материала, в Вашем случае, связанное с утратой части хромосомы 18. Зачастую сопровождается нарушениями в психосоматическом развитии, грубых пороков развития при такой поломке не отмечается (что видно было бы при УЗИ). Учитывая кариотипы родителей, мутация возникла de novo, спонтанно. Подробнее можно почитать https://www.omim.org/entry/146390?search=18p-&highlight=18p
Время создания: 24 Января 2018 09:07
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
