Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Генетический анализ, насколько велик риск заболевания Эдварса?

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ, НАСКОЛЬКО ВЕЛИК РИСК ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭДВАРСА?

Задать новый вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

№107480 Генетический анализ, насколько велик риск заболевания Эдварса?

Полина Жен., 27 лет. Россия Ростов

Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophtalmogen.iugarov.com

13.03.2009 09:38

Здравствуйте. Скажите пожалуйста. НА 18 неделях беременности, точнее 15.01.2009 был сделан генетический скрининг. Результат: АФП Концентрация: 28,18 Медиана:43,10 Коррект МоМ: 0,72, ХГЧ Концентрация:2,02 Медиана:10,26 Коррект МоМ 0,33.КТР на узи 03.12.2008 54 мм,на сроке 12 нед.беременности. В январе 23 начались боли в тазу, полжили с гипертонусом. Врач связывает плохой результат анализа с гипертонусом. Возможно ли это,гипертонус начался же позднее.Подскажите насколько велик риск заболевания Эдварса у ребенка и какие нормы анализа на сроке 18 нед. Результат скрининга значение риска наличия у плода синдрома Эдвардса 1:707. Очень жду ответа.Заранее огромное спасибо!!!

Ответов: 1; Комментариев: 1

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультрозвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает

Время создания: 16 Марта 2009 10:19

»»» Найти ещё ответы в базе сайта «««

Мнение зала, форум (1)

Похожие вопросы, темы (10)

Яна | (Жен., 38 лет, Спб, Россия) | 06.07.2010 12:33

Здравствуйте!
Мы планируем первую беременность, я больна рассеянным склезом. Мне порекомендовали сделать генетический анализ крови.

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации

Дата	Похожий вопрос	Активность
11.01.2013 21:14	Оксана Герасимчук :: Другие консультации / Генетик Генетический анализ	Ответов: 2 Сообщений: 7
24.08.2017 11:50	люда :: Другие консультации / Генетик генетический анализ	Ответов: 2 Сообщений: 2
22.02.2011 20:33	Эльза :: Другие консультации / Генетик генетический анализ	Ответов: 1 Сообщений: 1
29.06.2010 22:00	анна :: Другие консультации / Генетик генетический анализ	Ответов: 1 Сообщений: 1
20.02.2013 17:47	ЛЮБОВЬ :: Другие консультации / Генетик генетический анализ	Ответов: 1 Сообщений: 0
30.10.2009 09:16	Ирина :: Другие консультации / Генетик Значение АФП и b-ХГЧ	Ответов: 1 Сообщений: 0
15.01.2008 15:20	марина :: Другие консультации / Генетик нужен ли генетический анализ?	Ответов: 1 Сообщений: 0
02.02.2009 19:47	Елена :: Другие консультации / Генетик генетический анализ, риск ВПР 3-5%	Ответов: 1 Сообщений: 0
03.12.2009 13:56	Татьяна :: Другие консультации / Генетик Генетический анализ	Ответов: 1 Сообщений: 0
14.04.2009 09:05	Евгения :: Другие консультации / Генетик генетический анализ	Ответов: 1 Сообщений: 0

Задать новый вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

мобильная версия страницы

Ваше имя:	*
Ваш e-mail:		email не будет показываться на сайте
Сообщение:	*	Если в сообщении необходимо разместить фотографию, то прочитайте небольшую инструкцию "Как вставить изображение". Если Ваше сообщение - это новый отдельный вопрос, а не сообщение в теме данного вопроса, то создайте новый вопрос через форму создания вопроса.

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль