ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

№655072 Генетический анализ
Оксана Герасимчук Муж., 26 лет. Россия Москва
VIP
Гость (не зарегистрирован)
11.01.2013 21:14
Здравствуйте, ответьте пожалуйста. Сдали с супругой генетический анализ. Пришел следующий ответ:
В гене CFTR проанализированы следующие мутации: Del21kb, DelF508,
DelI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, L138ins, G542X,
W1282X, N1303K, R334W, 3849+10kbC->T, 604insA, 3944delTG, S1196X,
621+1G>T, E92K, составляющие 77% от общего числа мутантных аллелей
гена CFTR среди российских больных муковисцидозом.
Результат: При исследовании образцов ДНК пациента в
гене CFTR частых мутаций, составляющих 77% от общего числа
поврежденных хромосом, не обнаружено.
В 8-м интроне гена СFTR в области ТТ - полиморфизма обнаружены аллели,
соответствующие 7-ми повторам, что является вариантом нормы. Генотип
7Т/7Т.
Рекомендуется:
1. Консультация уролога – андролога.
Не понятно что означает генотип 7Т/7Т
И если все в порядке, почему рекомендуют консультацию уролога-андролога?
Спермограмма в норме.
Другая специальность
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Рейтинг. Сергей Евгеньевич Агеев
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Здравствуйте, Консультацию уролога – андролога обычно рекомендуют при неясной спермограмме или MAR тесте. MAR тест позволяет выявить сперматозоиды, которые "выключены" из оплодотворения, несмотря на их сохранную подвижность и нормальную морфологию. Найдите способ показать заключения этих исследований. Есть ли у супруги гинекологические заболевания?
Время создания: 11 Января 2013 21:53
Оценок: 1
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. По письму нет возможности выявить причину направления к урологу. Выявлен нормальный генотип в 8-м интроне гена СFTR в области ТТ полиморфизма.
Время создания: 14 Января 2013 12:03
Оценок: 1
Мнение зала, форум (7)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Александр 11.01.2013 22:05
http://s019.radikal.ru/i620/1301/6b/5530c6f3e25b.jpg
вот спермограмма
   
(Гость) Александр 11.01.2013 22:11
Так что значит генотип 7Т/7Т???
   
Александр, я не генетик. Я случайно зашёл.

Но точно знаю, что ничего страшного не обозначает - не является патологией.


А какие показания были для генетического анализа?

Или просто "для себя"?.
      
вполне приличная)
      
MAR тест - есть?
      
(Гость) Александр 12.01.2013 00:32
нет, а это важно?
   
MAR тест позволяет выявить сперматозоиды, которые "выключены" из оплодотворения, несмотря на их сохранную подвижность и нормальную морфологию.
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
16:09
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
19.01.2010
19:19
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
10.08.2012
01:45
tanusha :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 2
03.11.2016
19:44
Ася :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
24.08.2017
11:50
люда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
18.02.2011
12:59
Sveta :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
10.03.2009
16:55
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
13.03.2009
09:38
Полина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
29.06.2010
22:00
анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
25.09.2010
18:39
Medchen :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0