ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ 1 И 2 СКРИНИНГ

№607721 генетический анализ 1 и 2 скрининг
tanusha Жен., 24 лет. bulgaria varna
Зарегистрированный пользователь
10.08.2012 01:45
здравствуйте уважаемые генетики,живем с мужем в Болгарии,мне 24 года,2 беременность (1 был аборт),сдали анализы на биохимический скрининг в 11 недель и 3 дня вес 74 кг
по узи видны кости носа,nuchal translucency (мм) 1.30
риск беременности на синдром даун 1 к 270, биохимический риск 1 к 15, риск на возраст 1 к 1400
papp-a MoM 0.2
free -bCG Mom 5.5
NT 1.3
NT MoM 0.86
в первом скрининге перепутали срок беременности на 1 неделю вперед,сильный токсикоз,имелся кишечный вирус,постоянная температура, принемала таблетки от вируса и ложным диагнозом : ангины и орз далее болезнь превратилась в бронхит и синуситу острому,который лечится сильными антибиотиками,в листовке написано что проходит через плаценту и влияет на кровь. прием антибиотиков начался к сдаче второго скрининга,результаты:
15 недель и 4 дня (уже правильная дата),вес 74 кг
риск на болезнь 1 к 45, интегрированный риск на даун 1 и 2 скрининга 1 к 55
free-bGT Mom 4.55
afp 0.71
возрастной риск 1 к 1400
вопросы такие:
- нужно ли делать амниоцентез?
-серьезен ли на самом деле риск? (нас очень пугают)
-что может влиять на анализы 1 и 2 скрининга? может ли влиять то что я перечислила свыше?
-мой муж инвалид с рождения, врожденные неразвитые конечности ног и рук, могут ли влиять его гены на результаты анализов? и может ли он понять повреждены ли его гены при сдаче ген анализа? как называется такой анализ? потому что в болгарии гинетики сказали что нет таких анализов чтобы понять какие у него проблемы...и что проблемы мужа не влияют на анализ скринингов.
нам предлагают сделать амниоцинтез,но здесь он для меня очень дорогой,и я лечусь антибиотиками от вируса какого-то (врачи так и не определили),как знаю амниоцентез не нужно делать при вирусах.правда ли это?
спасибо всем,кто ответит нам на вопросы,времени у нас осталось мало,как говорят генетики Болгарии.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Все эти исследования не ставят диагнозы,; выявляют женщин для более детального обследования. На показатели влияет; состояние здоровья; женщины и плода . Вирус не вызывает наследственные болезни , а врач генетик; занимается наследственной патрологией. Для определения генетического прогноза надо знать причину изменений у Вашего супруга = точный диагноз.Показатели могут меняться и при; хромосомной и генной патологии.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 10 Августа 2012 17:13
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте,
tanusha! Повышенный риск хромосомной патологии имеется. Амниоцентез, как и другие инвазивные процедуры, предлагается не с целью запугивания, а в случае, если риск рождения ребенка с хромосомной патологией выше, чем риск осложнений от процедуры. Осложнения при амниоцентезе составляют 0,5%, это на сегодняшний день наименеее опасная процедура, которая, к тому же, практически не имеет противопоказаний к проведению. Окончательное решение принимает все-таки семья. Да и по стоимости процедуры можно подобрать клинику.
Время создания: 11 Августа 2012 09:21
Оценок: 0
Другая специальность
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Рейтинг. Сергей Евгеньевич Агеев
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключени
Время создания: 27 Мая 2021 18:10
Оценок: 0
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
tanusha | (Жен., 36 лет, varna, bulgaria) | 12.08.2012 00:48
уважаемая Людмила,спасибо вам за ответ,но здесь в Болгарии это все не развито и делают анализы с большими ошибками,к сожалению клиника всего одна,и стоимость около 40 тысяч рублей,да и я узнала что имею вирус мочевого пузыря,к синуситу и бронхиту. как я понимаю амниоцентез нельзя поводить при вирусах (в моче в 2 раза превышены лейкоциты и найдены еритроциты с числом 5-6) не знаю что и делать теперь...
   
Здравствуйте, заболевание мочевого пузыря, конечно, лечить нужно у уролога, но к проведению амниоцентеза это имеет весьма опосредованное отношение. Если Вы намерены обследоваться, то можете рассмотреть вариант проведения исследования в России, по цене, конечно, выйдет значительно дешевле...
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
11.08.2012
11:30
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
15.04.2009
14:26
Лариса :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
10.08.2013
09:13
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
07.05.2014
07:22
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
12.07.2012
00:08
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
13.04.2013
20:48
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
27.09.2017
18:00
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
01.05.2012
12:58
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
22.10.2011
19:33
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
26.08.2012
21:40
михаил :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0