ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

№199767 Генетический анализ
Татьяна Жен., 27 лет. Россия Москва
Гость (не зарегистрирован)
03.12.2009 13:56
Здравствуйте! Мы обследуем ребенка в генетическом центре, т.к. это требуют результаты МРТ головного мозга. Уже сделали несколько анализов (болезнь Краббе, Болезнь Ли, Альперса) они отрицательные. Ребенок развивается в пержнем режиме, поводом для обследования послужило то, что у него неустойчивая походка. Некоторое время назад нам сообщили из центра, что предположительно обнаружили мутацию, которая им неизвестна и нужно время чтобы доказать патологическая она или нет??? Меня интересует такой вопрос: Если проводится анализ на конкретную болезнь, значит обследуют конкретный ген мутация которого уже известна??? ИЛи нет. очень пугает эта предположительная мутация, что это может значить. Может ли быть у ребенка болезнь, которая не прогрессирует??? Заранее спасибо за ответ!!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. По такому серьезному вопросу нужна очная консультация , нужно читать сам документ, видеть пациента . В пересказе может потеряться смысл. Действительно иногда находят новые, не описанные в литературе мутации при наследственныз заболеваниях. Просматривается весь ген, но мутации могут быть разные в нем.
Время создания: 04 Декабря 2009 10:20
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
11.01.2013
21:14
Оксана Герасимчук :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
24.09.2010
16:09
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
19.01.2010
19:19
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
10.08.2012
01:45
tanusha :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 2
03.11.2016
19:44
Ася :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
18.02.2011
12:59
Sveta :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
24.08.2017
11:50
люда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
10.03.2009
16:55
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
13.03.2009
09:38
Полина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
29.06.2010
22:00
анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1