ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Уточнение необходимости сдачи анализов для исключения наследств.заболеваний
УТОЧНЕНИЕ НЕОБХОДИМОСТИ СДАЧИ АНАЛИЗОВ ДЛЯ ИСКЛЮЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВ.ЗАБОЛЕВАНИЙ
Елизавета Жен., 36 лет. Москва
Зарегистрированный пользователь
24.08.2023 14:38
Добрый день!
Мне 36 лет, мужу 35. Планируем беременность.
Муж сдал расширенную панель в Геномеде (https://carrierscreening.genomed.ru/diseases#rec444963441) и оба сдали анализ кариотипа (нормальный женский и мужской кариотип).
Выявлены 2 патогенности:
1. ген CRB1 (ENST00000367400) гетерозиготный, Вариант (hg38) - chr1:197434706G>A, кДНК - c.2843G>A, АК замена- p.Cys948Tyr, глубина прочтения -47
Классификация ACMG: Likely Pathogenic.
Заболевания, ассоциированные с геном:
Leber congenital amaurosis 8 (613835), AR
Pigmented paravenous chorioretinal atrophy (172870), AD
Retinitis pigmentosa-12 (600105), AR
2. ген DHCR7 (ENST00000355527) гетерозиготный, Вариант (hg38) - chr11:71441401C>T, кДНК - c.452G>A, АК замена- p.Trp151*, глубина прочтения -323
Классификация ACMG: Pathogenic
Заболевания, ассоциированные с геном: Smith-Lemli-Opitz syndrome (270400), AR
И самое главное - «Обнаружено 2 копии 7-8 экзонов гена SMN1. Носительство спинальной мышечной атрофии не выявлено».
Подскажите, нужно ли сдавать мне какие-то анализы? Если да, то какие? Спасибо!
Мне 36 лет, мужу 35. Планируем беременность.
Муж сдал расширенную панель в Геномеде (https://carrierscreening.genomed.ru/diseases#rec444963441) и оба сдали анализ кариотипа (нормальный женский и мужской кариотип).
Выявлены 2 патогенности:
1. ген CRB1 (ENST00000367400) гетерозиготный, Вариант (hg38) - chr1:197434706G>A, кДНК - c.2843G>A, АК замена- p.Cys948Tyr, глубина прочтения -47
Классификация ACMG: Likely Pathogenic.
Заболевания, ассоциированные с геном:
Leber congenital amaurosis 8 (613835), AR
Pigmented paravenous chorioretinal atrophy (172870), AD
Retinitis pigmentosa-12 (600105), AR
2. ген DHCR7 (ENST00000355527) гетерозиготный, Вариант (hg38) - chr11:71441401C>T, кДНК - c.452G>A, АК замена- p.Trp151*, глубина прочтения -323
Классификация ACMG: Pathogenic
Заболевания, ассоциированные с геном: Smith-Lemli-Opitz syndrome (270400), AR
И самое главное - «Обнаружено 2 копии 7-8 экзонов гена SMN1. Носительство спинальной мышечной атрофии не выявлено».
Подскажите, нужно ли сдавать мне какие-то анализы? Если да, то какие? Спасибо!
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации