Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
04.05.2009 17:56
Здравствуйте!Ребенку (девочки)4 года.После проведения электроретинограмы у офтальмолога был поставлен диагноз:Врожденная колбочковая дистрофия.Вопрос: какие генетические анализы надо сделать ребенку(как они называются) чтобы подтвердить либо опровергнуть поставленный диагноз?Заранее спасибо за ответ.
Здравствуйте. Я не могу давать гарантии , что диагноз поставлен правильно. Всего 18 форм наследственных дистрофий макулярной области. Врожденная колбочковая дистрофия - аутосомно-доминантное заболевание, при одной из форм известен ген. У офтальмолога надо проверить остроту зрения , цветное зрение, сделать глобальную, ритмическую м макулярную электроретинограмму на красный ,зеленый и синий цвета.
Время создания: 05 Мая 2009 09:59
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
