МИКРОЦЕФАЛИЯ

№357517 микроцефалия
Nina Жен., 29 лет. Россия Самара
Зарегистрированный пользователь
17.11.2010 17:49
Здравствуйте!
Дочка родилась с множественными пороками развития: ЦНС- микроцефали, гипоплазия мозжечка; сердца- ОАП, ДМПП, опорно-двигательной системы- 2- сторонняя варусная косолапость, воронкообразная гр. клетка. Внешне много стигм дизэмбриогенеза- монголоидный разрез глаз, клювовидный нос, большие низкопосаженные уши, готическое небо, а также дополнительный копчиковый ход. Ручки тоже необычные, но пока рентген не делали, и позвоночника тоже. Беременность запланированная, без осложнений, на 22 нед. по УЗИ СЗРП,отставание головки на 1 нед., которое прогрессировало. Из возможных причин- генитальный герпес, 1 рецидив в 9 нед. беременности.Генетиком и инфекционистом во время беременности осмотрена- без особых указаний. Сейчас генетики тоже ничего сказать не могут.Я сама врач, помогите с диагнозом, пожалуйста.
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Проведите кариотипирование ребенка.
Время создания: 18 Ноября 2010 08:41
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Заочно поставить диагноз невозможно - высокий риск ошибки. Вы можете записаться на очную консультацию в наш Инститиут.
Время создания: 18 Ноября 2010 09:55
Оценок: 0
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
Nina | (Жен., 43 лет, Самара, Россия) | 18.11.2010 16:19
Кариотип в норме- извините, забыла о главном. Нам сейчас 3 мес, пока невыездные. В каком возрасте лучше запланировать поездку? И еще вопрос- в случае подтверждения генетического заболевания, следующая беременность возможна с помощью ЭКО или это касается только хромосмных болезней? большое спасибо за оперативность!
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
30.08.2011
11:47
Света :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
18.06.2009
22:35
АСЯ :: Психология и психиатрия / Детский психиатр
Ответов: 1
Сообщений: 3
17.05.2011
22:36
валентина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
28.08.2010
15:02
katya :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 1
Сообщений: 2
21.11.2010
14:31
Сергей :: Хирургия / Хирург
Ответов: 3
Сообщений: 0
25.04.2008
09:41
евгения :: Офтальмология / Офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 0
22.11.2007
21:33
муслим :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 0
24.04.2008
11:10
Жанна :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 1
Сообщений: 1
24.09.2007
22:23
Алиса :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
24.05.2012
22:09
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0