Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Синдром Дауна

СИНДРОМ ДАУНА

Задать новый вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

№172414 Синдром Дауна

Салтанат Жен., 24 лет. Казахстан Астана

Зарегистрированный пользователь

28.09.2009 18:10

Здравствуйте! Мне 24 года. Родила двоих здоровых детейю Сейчас у меня беременность 10-11 нед. Сегодня на узи сказали Величина воротникового пространства 2,5мм. Назначили консультацию генетика. Помогите пожалуйста!

Ответов: 2; Комментариев: 0

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Увеличение воротникового пространства (2,5 мм - пограничное значение) является маркером возможной хромосомной патологии. Для определения дальнейшей тактики обследования Вам следует обратиться на очную консультацию генетика

Время создания: 28 Сентября 2009 18:21

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравтвуйте. Ничего страшного не случилось.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает

Время создания: 29 Сентября 2009 09:44

»»» Найти ещё ответы в базе сайта «««

Мнение зала, форум (0)

Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации

Дата	Похожий вопрос	Активность
22.01.2011 16:04	Марина :: Другие консультации / Генетик Синдром Дауна	Ответов: 2 Сообщений: 189
15.04.2008 20:27	Наталы :: Другие консультации / Генетик Синдром Дауна	Ответов: 1 Сообщений: 7
12.01.2013 01:45	татьяна :: Другие консультации / Генетик Про синдром дауна	Ответов: 2 Сообщений: 4
13.01.2016 22:36	Lilia :: Другие консультации / Генетик Синдром Дауна	Ответов: 2 Сообщений: 3
03.08.2017 17:35	Ирина :: Другие консультации / Генетик Синдром Дауна?	Ответов: 3 Сообщений: 2
21.08.2008 11:04	Ольга :: Другие консультации / Генетик результаты пренатального биохимического скрининга дефектов нервной трубки и синдром дауна	Ответов: 1 Сообщений: 4
10.01.2011 22:48	Екатерина :: Другие консультации / Генетик Синдром Дауна	Ответов: 2 Сообщений: 3
22.11.2007 14:35	Наташа :: Другие консультации / Генетик результат кариотипа, диагноз синдром Дауна	Ответов: 1 Сообщений: 3
11.06.2009 13:25	Алсу :: Другие консультации / Генетик Синдром Дауна	Ответов: 2 Сообщений: 2
17.03.2010 10:01	Юля :: Другие консультации / Генетик Скрининг на синдром Дауна 1:9	Ответов: 1 Сообщений: 3

Задать новый вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

мобильная версия страницы

Ваше имя:	*
Ваш e-mail:		email не будет показываться на сайте
Сообщение:	*	Если в сообщении необходимо разместить фотографию, то прочитайте небольшую инструкцию "Как вставить изображение". Если Ваше сообщение - это новый отдельный вопрос, а не сообщение в теме данного вопроса, то создайте новый вопрос через форму создания вопроса.

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль