СКРИНИНГ НА СИНДРОМ ДАУНА 1:9

№245106 Скрининг на синдром Дауна 1:9
Юля Жен., 25 лет. Казахстан Алматы
Зарегистрированный пользователь
17.03.2010 10:01
Здравствуйте!
Я беременна. мне 24 года. На сроке 5-6 недель(по результатам узи) мне в районной консультации назначали скрининг на синдром дауна (PAPP-A и HCGb). Результат меня повергнул в шок - Значение риска наличия у плода синдрома Дауна: 1:9 (РАРР-А: концентрация: 20,04 mU\L,медиана 426,70, Корект.МОМ 0,20. HCGb: концентрация: 85,85 ng\ml, медиана: 11,71, коррект. МОМ 5,00). Назначили консультацию генетика. Генетик только взглянула и сказала что в районной больнице ошиблись - назначили такой анализ слишком рано и разультат она коментировать не может. При этом она сказала что повторный анализ нужно здать только через месяц и Узи тоже. Вопрос: согласны ли вы что в срок 5-6 недель слишком рано сдавать такой анализ. И почему повторный анализ только через месяц? Ведь у меня будет уже 11 недель беременности и если анализы подтвердят синдром Дауна можно ли будет делать аборт на таком сроке? Я в ужасе. Большое спасибо.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.

Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.

Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%,
рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 17 Марта 2010 10:52
Оценок: 0
Мнение зала, форум (3)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Анна 17.03.2010 17:46
головой думай!!!!!!!!На таком сроке анализы не делают.И только после многочисленных анализов можно ставить с-м Дауна
   
Юля | (Жен., 39 лет, Алматы, Казахстан) | 18.03.2010 07:48
Да уж если в больнице не знают когда назначать скрининг, то что говорить про меня. Сейчас немного успокоилась
   
(Гость) Анна 18.03.2010 16:44
УЗИ делают(11-12 неделя)и это не акушерские.Тройной тест 14-16 недели.Вот и делай выводы.Может быть масса причин повышения или понижения рез-тов
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
15.04.2008
20:27
Наталы :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
10.01.2011
22:48
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
11.06.2009
13:25
Алсу :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
05.07.2010
10:14
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
30.08.2012
08:57
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
10.11.2009
19:37
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
07.10.2009
14:46
маша :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
06.04.2009
12:56
света :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.10.2008
09:34
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
15.10.2009
17:21
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0