КАКОЙ РИСК РОДИТЬ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ???

№432150 КАКОЙ РИСК РОДИТЬ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ???
ЕЛЕНА Жен., 31 лет. УКРАИНА ДОНЕЦК
Гость (не зарегистрирован)
30.03.2011 10:00
Добрый день! Мне 31 год, вес 65 кг,жду 2 ребенка, срок беременности 13 нед 5 дн, первый день послед. месячных 17.12.2010 ОСНОВНОЕ МОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕВМАТОИДНЫЙ АРТРИТ И ПРОЛАПС МИТРАЛЬНОГО КЛАПАНА ПРИНИМАЮ- МЕТИПРЕД 4 МГ в сутки. ДУФАСТОН 2т* 2р в сутки. СВЕЧИ ВИБРУКОЛ 3 шт. МАГНИЙ В6 2т*2 р в сутки До беременности принимала МЕТОТРЕКСАТ по 7.5 мг в неделю, но за 12 нед (22.09.2010) до первого дня последних месячных 17.12.2010 я его не пила, мне прописали все это время пить фолевую кис-ту 5 мг в сутки (пила до 12 нед. беременности)Принимала я метотриксад в целом не больне 3 месяцев. так же принимала после метотриксата АЛЬФАФОРКАЛ ПЛЮС 1Т 2Р\д (2 НЕД) ЗАТЕМ 1Т Ч\З ДЕНЬ (1 МЕС), КАЛИПОЗ ПРОЛОНГ 1Т В СУТКИ (1 МЕС), затем ОСТЕГИНОН1т 2р\д (1 мес а потом 1 мес перерыв) на узи 1 триместра (срок 12.5 нед) было следующие: матка -положение anteflexio крт-66.0 бпр-21 дб- 9.3 ог-87 ож-60 сердечная деят-ть плода- определ чсс-160уд\мин ВП-2.6 ФРОНТО-МАКСИЛЯРНЫЙ УГОЛ -84 кость носа-визуализ интракраниальное пространство-1.9 трикуспидальная регулитация- опред гоовка\мозг-без видим измен стопы и руки -опред обе брюш полость-без видем измен мочев пузырь- опред позвоноч-без видим измен ХОРИОН-ЗАДНЯЯ СТЕНКА-НИЗКО.НИЖ КРАЙ ПЛАЦЕНТЫ У ВНУТР ЗЕВА толщина-13 ГИПЕРТОНУС МИОМЕТРИЯ ПО ЗАДНЕЙ СТЕНКЕ о\плодн воды-обыч кол-во грубых аномалий развития плода не выявлено ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ РЕГУРГИТАЦИЯ ТРИКУСПИДАЛЬНОГО КЛАПАНА ПОГРАНИЧНОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВОРОТНИКОВОГО ПРОСТРАНСТВА ДЛЯ ДАННОГО СРОКА ГЕСТАЦИИ РЕЗУЛЬТАТ БИОХЕМИЧ СКРИНИНГА свободная бета-субъединица ХГ- 0.266 мом (норма 0.5=2.5) плацентарный белок РАРР-А - 11.226 мом(норма 0.5-2.5) индивид комбинир риск родж ребенка с синдром дауна 1:89. эдвардца 1:848. патау 1:5522 вкл в группу высокого риска РЕКОМЕНТОВАНО ИНВАЗИВНОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ КАКОЙ РЕАЛЬНЫЙ РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ ?? ЗАРАНЕЕ СПАСИБО!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Никто; не может сказать со 100% гарантией без исследования кариотипа плода.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 30 Марта 2011 15:41
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
13:51
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 600
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
22.01.2011
16:04
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 189
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
08.04.2011
20:49
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 32
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 24
09.01.2010
16:18
юра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 19
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
02.10.2008
18:23
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 13