ДИАГНОЗ 46ХХ(31)/47ХХХ(2) МОЗАИЧНЫЙ ВАРИАНТ

Здравствуйте, Ольга! Как правило, трисомия Х в чмстом или мозаичном варианте у женщин при кариотипировании выявляется случайно. В Вашем случае можно предполагать тканевой мозаицизм, т.е. подобный кариотип может встретиться только в крови. Однако, в другой ткани (например, в яичниках) может быть либо такой же, либо нормальный кариотип. В целом по анализу и прогнозу: данный вариант мозаицизма действительно может повысить риск невынашивания беременности, но не в разы, и не так, чтобы "забыть о детях вообще". Можно предпринять несколько вариантов при планировании беременности. 1) Более экономичный. Провести молекулярную диагностику, обычно это обследование называется "предрасположенность к невынашиванию беременности". Затем по получении результатов при необходимости скорректировать подготовку к беременности совместно с генетиком и гинекологом. 2) Дорогостоящий. Совместно с репродуктологом спланировать ЭКО с преимплантационной диагностикой. (Кстати, репродуктолог может комплексно оценить Ваш гормональный статус и овариальный резерв, что поможет в оценке шансов.) В этом случае в полость матки будет перенесен эмбрион с нормальным кариотипом.

Если выберете 1), то в случае повторения истории (выкидыша) рекомендуется прокариотипировать постабортный материал, т.к. этот анализ может прояснить ситуацию об истинной причине выкидыша (хромосомная ли причина).