У РЕБЁНКА АНИРИДИЯ

№540603 У ребёнка аниридия
Светлана Жен., 36 лет. Украина Ровно
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
14.01.2012 01:08
Уважаемая Ольга Вадимовна!
Пожалуйста помогите мне,моей дочери 1-год.Она родилась с патологией.Аниридия,зонулярная катаракта,частичная атрофия зрительного нерва,нистагм.У дочери брали анализ крови на кариотип,результат показал-1 хромосома короткая.Ответте пожалуйста,что могло вызвать мутацию,в роду ник-то неимел аниридию.Это произошло до беременности или в период беременности?Существуют ли какие-то исследования позволяющие уточнить какой отрезок(плечо) короче?Слышала,что аниридию часто связывают с синдромом Вагра.Планирую иметь второго ребёнка(мне 36 лет,а мужу 39 лет)Какая степень риска(отклонения) возможна при рождении второго ребёнка?Что необходимо сделать,чтоб ребёнок родился здоровым?Какие анализы необходимо сдать мне с мужем?Где?Берутся ли анализы у плода?Где можно найти помощь моему ребёнку с вышеуказанными заболеваниями?(Делали МРТ зрительный нерв без изменений)ВЗП-сигнал передаётся слабо,дочь стала видеть 8,5 месяцев.Спасибо
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Если у ребенка есть хромосомное синдромное заболевание , вызванное нарушением 1 хромосоммы , то надо смотреть кариотип родителей. Другой вариант - генные мутации 11 хромосомы - проводится ДНК анализ крови ребенка. Семья можете записаться на очную консультацию в наш Институт.
Время создания: 16 Января 2012 11:52
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
14.06.2010
15:30
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
03.08.2017
21:30
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
13.05.2009
22:49
Роман Данильченко :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
21.04.2016
17:18
Алёна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
17.03.2009
10:31
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
22.06.2010
15:52
марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
01.11.2017
07:11
Хайам :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
05.08.2009
23:41
dflbv :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
29.11.2008
15:58
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3