РАСШИФРОВАТЬ КАРИОТИП

№649935 Расшифровать кариотип
Elena Жен., 28 лет. Dnepropetrovsk
Зарегистрированный пользователь
22.12.2012 13:30
Добрый день. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа.Больная с рецидивом острого промиелоцитарного лейкоза.Цитогенетическое исследование клеток костного мозга: Кариотип: 47,ХХ,t(15;17)(q22;q11),+mar[cp6]/46,XX[8] Заключение: в 48% обнаружена транслокация t(15;17) и дополнительная большая метацентрическая хромосома. В 52% обнаружен нормальный кариотип. Что значит -дополнительная большая метацентрическая хромосома-? На что она влияет и могла ли она быть причиной рецидива помимо транслокации 15:17? Благодарю за помощь!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам надо обратиться в НИИ гематологии. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Время создания: 22 Декабря 2012 19:36
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
27.01.2017
14:59
Кристина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
25.02.2009
18:20
Таня :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
17.07.2018
21:43
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
29.10.2012
19:43
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
29.01.2010
17:15
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
03.04.2014
12:14
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
24.01.2015
09:09
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
11.06.2016
04:58
Вика :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
01.12.2015
11:16
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
07.10.2021
00:25
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №873865 результаты скрининга 1 триместра,низкий показатель РАРРа в МоМ
«Другие консультации / Генетик»
Оксана
Жен., 37 лет.
Россия Москва
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, проконсультировать. Срок 10 нед.5 дней шейная складка 1,50мм(1.32 МоМ), носовая кость визиализируется, ктр-39,9 мм хгч-89,5ng/ml(1,77 mom)
Papp-0,53 mlu/ ml(0,37 mom) ниже нормы, если по МоМ.
Переживаю из-за рисков:
Биохим. Риск+nt1: 50выше порогов отсечки
Двойной тест 1: 50выше порогов
Возрастной риск 1: 153
Трисомия 13/18+nt 1: 1724 ниже порога отсечки.
мне 37, ребёнок первый и долгожданный. Зачат естественно, пью только фолив. Кислоту. Заранее Спасибо за ответ. С Уважением Оксана
19.09.2015 11:37
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией  органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 21 Сентября 2015 10:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №873865
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №873866 результаты скрининга 1 триместра,низкий показатель РАРРа в МоМ
«Другие консультации / Генетик»
Оксана
Жен., 37 лет.
Россия Москва
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, проконсультировать. Срок 10 нед.5 дней шейная складка 1,50мм(1.32 МоМ), носовая кость визиализируется, ктр-39,9 мм хгч-89,5ng/ml(1,77 mom)
Papp-0,53 mlu/ ml(0,37 mom) ниже нормы, если по МоМ.
Переживаю из-за рисков:
Биохим. Риск+nt1: 50выше порогов отсечки
Двойной тест 1: 50выше порогов
Возрастной риск 1: 153
Трисомия 13/18+nt 1: 1724 ниже порога отсечки.
мне 37, ребёнок первый и долгожданный. Зачат естественно, пью только фолив. Кислоту. Заранее Спасибо за ответ. С Уважением Оксана
19.09.2015 11:40
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией  органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 21 Сентября 2015 10:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №873866
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №877811 Цитогенетическое исследование
«Другие консультации / Генетик»
Оксана
Жен., 31 лет.
Омск
ЗДРАВСТВУЙТЕ, замершая беременность, на сроке 6 недель, замерла 24.09.2015г. сделали анализ на цитогенетическое исследование, заключение: Проанализировано 10 хромосомных препаратов, найдено 14 метафаз с набором хромосом 46, XY (11) \47, XY, + 16(3). Что это означает ? Насколько может появиться вероятность повторения???
До этой беременности была одна не развивающая на сроке 10 недель, в 2007 году, тогда такой анализ не делала, потом 9 лет бесплодие, в этом году беременность и такой результат.
12.10.2015 15:34
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 15 Октября 2015 17:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Оксана, причиной остановки данной беременности стала патология, не совместимая с дальнейшим развитием плода. Учитывая, что это не первый раз (остановка), Вам и супругу показано кариотипирование с целью установление/исключения носительства перестройки.
Время создания: 21 Октября 2015 10:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №877811
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №879834 Транслокация хромосом
«Другие консультации / Генетик»
Мария
Жен., 26 лет.
Россия Тула
Здравствуйте! Мне 26 лет. После 2-х неудачных беременностей (анэмбриония и выкидыш на сроке 8 недель) сдали анализ на кариотип. У мужа все хорошо, у меня ТРАНСЛОКАЦИЯ МЕЖДУ 6 И 8 ХРОМОСОМАМИ.
Кариотип: 46, ХХ, der(6)t(6;8)(q26;q13)
23.10.2015 12:45
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа  зрения. Вы можете записаться  на консультацию к другим специалистам нашего института.
Время создания: 26 Октября 2015 09:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Мария. Вероятно, Ваш вопрос в дальнейших действиях. Хромосомная перестройка у одного из супругов определяет высокий риск невынашивания беременности и/или хромосомной патологии у плода. Он составляет примерно 47%. Чтобы увеличить шансы на нормальную беременность, лучше прибегнуть к дорогостоящему (к сожалению) методу ЭКО с ПГД эмбриона. Этот вид исследования (сайтспецифическая FISH) проводится не во всех клиниках, поэтому до начала протокола нужно выяснить, где и как его провести. В полость матки будет перенесен эмбрион с нормальным кариотипом. 
В ином случае, при каждой беременности, "дошедшей" до 12 недель, следует проводить кариотипирование плода.
 
Время создания: 27 Октября 2015 11:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №879834
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»