СЕЛЕКТИВНЫЙ СКРИНИНГ НА НБО

№651964 Селективный скрининг на НБО
Наталья Жен., 35 лет. Новосибирск
Зарегистрированный пользователь
30.12.2012 12:29
Здравствуйте! Моему сыну 8 лет (18 января исполнится 9). Уже четвертый месяц у него держится повышенная температура (37,2 - 37,8). Каких либо проявлений болезни больше нет, кроме слабости и вялости. Проблемы с питанием у него с рождения, его очень сложно заставить есть. Сдали массу анализов - оак и оам в норме. Проходили разные обследования. Пока нашли цистит, дивертикул мочевого пузыря, отставание костного возраста. Врачи не могут объяснить повышенную температуру и разводят руками. Отправили к генетику, где мы сдали анализы на селективный скрининг на НБО. Результаты анализов получила только на днях. Я не специалист, но на мой взгляд, анализы просто ужасные. Самое плохое, что из-за праздников к генетику мы сможем попасть в лучшем случае в середине января. Я не знаю, что делать, меня невозможность попасть сразу к врачу сводит с ума. Может вы мне сможете помочь и сказать что-нибудь по анализам?
Селективный скрининг на НБО
пол - мужской
д.р.: 18.01.2004
дата: 26.11.2012
Исследуемый материал: моча - случайная порция
Вид исследования Результат Норма Ед. изм.
Йод-азидная пр на ЦИСТИН 0,6 отриц мг/мл
Пр. Бенедикта (Редуцир в-ва) 0,25 отриц г %
Пр.Селиванова (на Фруктозу) +++ отриц
Пр. Сулковича (на Кальций) +++ отриц
Пр. на гипераминоацидурию 10,08 0 - 2,5 мг %
Пр. на пролин и др. аминокисл 0,1 0 - 0,1 мг/мл
Пр. с 2,4ДНФГ на кетокислоты ++++ отриц
Пр. с FeCl3 желт.молоч. отриц
Тест на гомогентизиновую к-ту желтый отриц
Тест на ксантуреновую кислоту бурый отриц
Тест на медь отриц отриц
pH мочи 6 6,0 - 7,0
Гликозаминогликаны 9,1 3,2-5,6 мг/мМоль кр
Креатинин 21,56 3,7-7,96 мМоль/сут
Тест с ЦТАБ (ГАГ) ++++ отриц
Аланин +++ до ++
Аспарагин +++ до ++
Валин + отриц
Гистидин + до +
Глицин ++++ до +++
Глютаминовая к-та + до +
Лизин + до +
Метионин +
Пролин ++ отриц
Тирозин ++ до +
Цистин ++ до +
Фенилаланин + до +
Дата: 28.11.2012
Исследуемый материал: моча случайная порция
Гликозаминогликаны 9,1 3,2-5,6 мг/мМоль кр
Креатинин 21,56 3,7-7,96 мМоль/сут
Тест с ЦТАБ (ГАГ) ++++ отриц
Гепарансульфат + отриц
Хондроитинсульфат +++++ до ++
Галактоза + отриц
Глюкуроновая к-та + отриц
Ксилоза ++ отриц
Фруктоза + отриц
Дата: 26.11.2012
Исследуемый материал - КРОВЬ
Аланин ++++ до +++
Аспарагин + до +
Валин + до +
Гистидин + до +
Глицин ++ до ++
Глютаминовая к-та + до +
Буду очень благодарна, если сможете мне помочь. С уважением, Наталья.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Ответы странные- должны быть цифры.В документе рядом должны быть нормы этой лаборатории.
Время создания: 30 Декабря 2012 18:06
Оценок: 0
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
Наталья | (Новосибирск) | 30.12.2012 20:27
Извините, пожалуйста, это я немного коряво написала, мне размаха не хватило. Поэтому все немного слилось. В самом верху анализов я подписывала - Вид исследования Результат Норма Ед. изм. Т.е. Сначала идет вид исследования, потом результат, норма и ед. измерения. Например: Креатинин, результат - 21,56. Следом стоит норма - 3,7-7,96 мМоль/сут.
   
Наталья | (Новосибирск) | 30.12.2012 21:05
Не увидела сразу, что здесь можно изображения размещать. Сфотографировала анализ. Первая страница - http://s017.radikal.ru/i431/1212/f1/c3d4b36b8f27.jpg Вторая - http://s017.radikal.ru/i431/1212/dd/7d7de0435a95.jpg
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
05.12.2008
18:17
Любовь :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
26.01.2009
15:38
наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
24.04.2015
15:00
елена ивановна иванец :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
20.10.2009
11:16
Валя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.12.2012
22:11
Юлия :: Андрология и урология / Уролог
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.09.2010
09:09
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
26.03.2013
18:20
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
13.03.2013
21:30
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
12.10.2009
21:19
Витя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
01.03.2010
12:12
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0