ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ,ВЫЯВЛЕН ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОДЕЛЕЦИОННЫЙ СИНДРОМ

№683006 геномная гибридизация,выявлен хромосомный микроделеционный синдром
Евгения Жен., 25 лет. Украина Одесса
Гость (не зарегистрирован)
01.04.2013 17:07
Добрый день ув. специалисты.
Коротко о проблеме: моей дочке 1 год и 2 месяца. С рождения наблюдаемся у невролога,первые 3 месяца беспокоили только срыгивания и не полностью открывающиеся глазки (впоследствии установили,что это птоз верхнего века обоих глаз,больше слева). Нейросонограмма показывала расширение боковых рогов, врач предложил выжидательную позицию - в надежде на то,что проблема скомпенсируется и организм со временем восстановится. С 2 месяцев назначен массаж, никаких медикаментов.
В 3-4 месяца ЗПМР: р-к не следил за игрушками, не переворачивался, плохо держал голову. Лечение то же самое - массажи, до 6 месяцев никаких препаратов,выжидательная позиция. Наблюдалась слабоположительная динамика в физ.развитии, после интенсивного массажа: голову держала лучше, раскрылись ранее зажатые ладошки.
В 6 месяцев манифестация судорог, ,ЭЭГ показывает очаги эпи активности. МРТ показало гипоплазию мозолистого тела, нижней части червя мозжечка и правого моста. С 8 месяцев на кепрре+топсавере судороги видоизменились,стали менее заметны внешне. Кроме АЭП больше никаких препаратов, т.к. не разрешают стимуляцию. В январе проведен видео-ЭЭГ мониторинг-судороги продолжаются.
На данный момент ребенок более менее держит голову, стал переворачиваться через один бок со спины на живот. Есть в ответ на обращенную речь радостные возгласы нараспев и улыбка. Левая нога дает частичную опору. Руки расслабились. Дистония мышц - мсссаж все время, есть динамика положит-я,разжались ладошки, правая нога поджата всегда больше левой-сейчас мышца расслабилась,ноги стали одной длины практически. А в целом - гипотония, руки слабые нет опоры на локти и ладони. Ноги уже почти «ползут».
Глазами не следит,не смотрит мне в глаза. Руками ни к чему не тянется. Не играется ни чем. Только все время руки в рот тянет. И радуется музыкальным игрушкам-слышит отлично и выражает восторг при звуках новых и интересных.
До сих пор не имеем ни точного диагноза ни объяснения ... лечение симптоматическое АЭП, массажи, плавание. Для генетиков были проведены анализы и исследования. Кариотип нормальный. Геномная Гибридизация дала вот такой результат:

Запись результатов молекулярного кариотипа (согласно ISCN 2009) arr7q36.1(149,552,313-149,855,735)x3,7q36.2(153,524,141-153,763,852)x3
Комментарий: Несбалансированные хромосомные и геномные перестройки (более 1 млн п.н.)-не выявлено.
Вариации числа копий последовательностей ДНК (CNVs):
Дупликация 7q36.1 (геномная локализация: 149552313-149855735; размер: 303422 пн): дупликация, затронувшая 5 генов, среди которых ZNF862 (фактор транскрипции из семейства «цинковых пальцев»; дуплицировались три последних экзона) и ATP6V0E2(индексирован в OMIM [OMIM:611019]; имеет повышенную экспрессию в различных областях головного мозга; является компонентой восьми геномных сетей [KEGG ID: hsa00190 (oxidative phosphorylation), hsa01100 (metabolic pathways), hsa04145 (phagosome), hsa04721 (synaptic vesicle cycle), hsa04966 (collecting duct acid secretion), hsa05110 (vibrio cholerae infection), hsa05120 (epithelial cell signaling in Helicobacter pylori), hsa05323 (rheumatoid arthritis)]).

Дупликация 7q36.2 (локализация: 153524141-153763852; размер: 239711 пн): дупликация затронула первый экзон гена DPP6 [OMIM:126141], вариации последовательности ДНК которого ассоциированы с семейной пароксизмальной фибрилляцией желудочков (тип2) [OMIM:612956] и нейродегенеративными болезнями [van Es et al., Nat Genet.2008; 40(1):29-31]; вариации числа копий последовательности ДНК (делеции/дупликации или CNV), затрагивающие этот ген, так же выявляются при нейродегенеративных заболеваниях [Blauw et al. Hum Mol Genet. 2010; 19(20):4091-9]; DPP6 имеет повышенную экпрессию в различных областях головного мозга.

Мои вопросы к генетику перед и после обследования были такие - 1. можно ли выяснить наследственные ли проблемы у нашего ребенка или это «спорадический случай». Оценка рисков при следующей беременности.
2. Как помочь нашему ребенку? Конкретные советы в лечении и реабилитации - можно ли после этого анализа назначить терапию медикаментозную?
3. какой прогноз развития этого ребенка? на что обратить внимание и можно ли предположить модель развития конкретно этого ребенка.
4. связана ли эпилепсия с этими нарушениями?

я получила ответ,что нужна консультация психо-невролога, он все знает и расскажет, что вам принимать-лечение длительное,ближайшие 2 года как минимум нужно медикаментозное лечение,(но я так и не поняла лечение чего? симптомов в виде задержки и судорог...или это конкретная болезнь какая-то, требующая спец. лечения). для планирования беременности и мне и мужу нужно сдать такой же анализ, сказать наследственные ли эти проблемы нельзя сейчас. прогноза развития этого ребенка никакого.

я в растерянности, не знаю стоит ли срываться в Москву, в инстПедиатрии,где нам все это назначали и брали анализ... реально ли их врачи будут лечить именно с учетом результата этого анализа или это будет стандартное симптоматическое лечение - АЭП плюс стимуляторы всякие.

И я так и не поняла, что же в анализе???? чем болен мой ребенок и можно ли предположить хотя бы в чем причина?? если беременность была нормальная,все мои торчи в порядке и внутриутробной инфекции тоже не было. помогите грамотным советом, пожалуйста. я теряю надежду... куда можно отправить этот анализ для расшифровки и консультации нормальной???

заключ-е эпилептолога:
http://s47.radikal.ru/i118/1304/34/71805cb2782e.jpg

МРТ
http://s48.radikal.ru/i120/1304/77/45ac8f8b1217.jpg
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам нужна консультация невролога генетика. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете записаться на консультацию в наш Институт.
Время создания: 02 Апреля 2013 12:55
Оценок: 0
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
Евгения | (Одесса) | 02.04.2013 13:28
добрый день. не могу понять там ли я отвечаю,надеюсь сообщение появится.
скажите пожалуйста, ваш институт находится в Москве? как можно записаться на консультацию? при следующей поездке в Москву я бы могла попасть на прием
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
04.12.2013
16:58
Елена :: Неврология и нейрохирургия / Невролог (невропатолог)
Ответов: 6
Сообщений: 0
04.12.2013
16:56
Елена :: Неврология и нейрохирургия / Невролог (невропатолог)
Ответов: 3
Сообщений: 0
02.10.2021
12:07
Виталий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
02.10.2012
10:25
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
28.10.2019
12:23
марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
04.06.2016
11:07
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
24.07.2014
22:00
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
23.02.2013
20:05
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
12.10.2009
21:19
Витя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
31.01.2009
17:54
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0