ВОПРОС ГЕНЕТИКУ

№683032 Вопрос генетику
Elena Жен., 27 лет. Россия Тюмень
Зарегистрированный пользователь
01.04.2013 18:00
Добрый день! помогите пожалуйста разобраться в результатах скрининга! первый раз проходила УЗИ и сдавала биохимический анализ крови. Срок 12,3 нед, рез-ты были следующими:
КТР 60,0 мм
БПР 20,0 мм
хорион высоко по передней стенке
кость носа опред-ся
ХГЧ 50,00 МЕ/л/ 1,334 МоМ
РАРР-А 1,017 МЕ/л / 0,381 МоМ
Риск Трисомия 21 (1: 473), Трисомия 18 (1:24854), Трисомия 13 (1:34443)
Поставилидиагноз - гипертонус по задней стенке матки.
Второй раз повторно сделала скрининг на сроке 18,2 нед.
РАРР-А 8.77 мЕд/мл
ХГЧ 9.9 нг/мл
по УЗИ никаких отклонений не выявлено.
Подскажите, соответстуют ли показатели норме при первом и втором скрининге? насколько результаты отклонены от нормы и необходимо ли делать кордоцентез при таких результатах.
Мог ли гипертонус матки повлиять на снижение уровня РАРР-А??..заранее спасибо!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 02 Апреля 2013 12:57
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
26.12.2007
15:03
Федорова Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 44
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
05.03.2011
20:14
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
01.04.2011
11:34
алена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 6
12.02.2010
18:46
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
16.12.2008
22:31
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
03.05.2011
18:53
руслан :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
24.07.2009
18:10
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
20.07.2009
18:16
Алма :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
18.12.2008
16:30
Надежда Мошкина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1