ПЕРВЫЙ СКРИНИНГ

№687970 Первый скрининг
Жанна Жен., 26 лет. Россия Подольск М.О.
Гость (не зарегистрирован)
15.04.2013 16:36
Здравствуйте! Меня зовут Жанна, мне 26 лет, мужу 32. Первая беременность(абортов и выкидышей нет), генетических отклонений ни у кого у родственников нет. Ходила на прошлой недели на первый скрининг. Его данные: Дата начала последний менструации 16.01.2013, срок беременности на дату взятия крови 12 недель, копчико-теменной размер 49мм, бипариетальный размер 15мм, толщина воротникового пространства 1,4мм, окружность головы 56мм, hCGb116.817 ng/ml МОМ2,17, NB Present, NT 1.4 mm MOM 1.09, PAPP-A 793.662 mU/L MOM 0.28. Очень волнует риск Синдрома Дауна (по б/х маркерам) расч.риск1:130, граница 1:250, ВОЗРАСТНОЙ РИСК 1:1300 - ПОВЫШЕННЫЙ! Все остальные риски пониженные. У меня начались проблемы с щитовидной железой, пью Йодомарин и Л-триоксин 0,75мг утром за полчаса до завтрака, повышен Билирубин. Как я правильно понимаю, нужно идти к генетику и пересдавать анализ? Риск, что у малыша есть генетические отклонения очень высок? С уважением, Жанна.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это может быть признаком нарушения здоровья женщины или плода.
Причину должны найти акушер гинеколог, терапевт и врач генетик.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 16 Апреля 2013 15:52
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
13.04.2018
17:31
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
16.06.2016
22:45
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
28.09.2012
08:17
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
06.08.2013
21:48
Ansgelika :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
27.09.2012
11:15
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
29.09.2012
10:58
Алена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.10.2012
14:48
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
07.10.2009
14:18
Александра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
19.09.2010
12:55
Elena :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
05.06.2013
14:50
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0