ДИСТРОФИЯ ШТАРГАРДТА

№755167 Дистрофия Штаргардта
Елена Жен., 37 лет. Россия Самара
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
10.01.2014 17:50
Здравствуйте, Ольга Вадимовна. В декабре 2013 мы с дочерью были у Вас на консультации. Провели генетическое обследование на поиск наиболее частых мутаций в гене АВСА4. Наш результат - обнаружены мутации Ala1038Val и Leu541Pro в гетерозиготном состоянии. (№6500513 карта 3792\2013) Пожалуйста, разъясните, что это означает? и если подтверждается б-нь Штаргардта, есть ли какое-то лечение или поддержание зрения? Просто на данный момент нет возможности приехать лично, но обязательно ещё раз запишемся на консультацию к Вам. Заранее выражаю свою благодарность. Спасибо.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я в отпуске. Обратиться ко мне можно после 20 января- нет дома данных истории болезни.
Время создания: 12 Января 2014 18:19
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
01.09.2010
18:07
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
22.05.2009
12:32
Наталья Леонидовна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
31.08.2019
08:57
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
30.12.2010
23:15
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
25.05.2009
13:48
Нина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
20.08.2009
16:04
Танюшка :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
20.09.2012
16:33
владимир :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
05.02.2018
17:04
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
15.06.2020
21:36
Дмитрий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
06.04.2015
15:39
Алёна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0