ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ПРИ ЗАБОЛЕВАНИЯХ СЕТЧАТКИ

№1072470 Генетическое исследование при заболеваниях сетчатки
Дмитрий Муж., 44 лет. Россия Москва
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
15.06.2020 21:36
У меня наследственное заболевание сетчатки глаз. В Гельмгольца поставили диагноз «болезнь Беста», но все-таки это скорее Штаргардт.
Готовимся к ЭКО и очень хочу исключить передачу ребенку своей болезни.
1. Подскажите, достаточно ли сделать генетический анализ только на болезни Беста и Штаргардта или лучше сделать комплексное исследование на все генетические патологии сетчатки?
2. Реально ли современными технологиями определить в оплодотворенной яйцеклетке наличие «поломанных» генов, отвечающих за сетчатку.
3. Верно ли я понимаю, что если сдам анализы и будет определен ген с ошибкой, то его можно будет выбраковать перед подсадкой в матку?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Эти заболевания имеют  разные клинические картины. Спутать их очень трудно.  Если ответ будет отрицательный - мутации не найдут , то надо   исследовать другие гены. Человеке в среднем является носителем от 1- до 20  генов. Не все  проявляются   с рождения и в детстве .  Определяют в оплодотворенной яйцеклетке перед имплантацией. Удалить  мутантный ген  пока нельзя. Он в каждой клетке организма. Можно оценить   состояние  плода на ранних стадиях развития. Оплодотворенную яйцеклетку с мутантным геном  не имплантируют в матку.
Время создания: 16 Июня 2020 09:42
Оценок: 1
Реклама от консультанта:
С уважением, д.м.н.,врач-офтальмолог, генетик Хлебникова О.В., http://www.ophthalmogenetics.ru, khlebnikova@med-gen.ru Информация о работе Центра на сайте http://www.med-gen.ru/
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Дмитрий 17.06.2020 15:39
Ольга Вадимовна, спасибо вам большое за предыдущий ответ!
Кратко, у меня наследственное врожденное заболевание сетчатки (черно-белое зрение, фотофобия, острота около 20%). Диагнозы ставили разные «Фотопическая дисфункция», «врожденная макулярная дисфункция», «Штаргардт». Последний в Гельмгольца - болезнь Беста.
У матери тапеторетинальная абиотрофия, проявилась в подростковом возрасте.
Сегодня у жены взяли яйцеклетки на ЭКО. Хотим снизить риск передачи моего заболевания.
Врач в Гельмгольца сказала, что лучше сделать генетическое исследование на наличие у меня не только Беста, но и Штаргардта и тапеторетинальной абиотрофии.
Вопросы: 1. Генетические тесты на какие болезни сетчатки в моем случае нужно сделать?
2. Где лучше провести такое исследование в МГЦН или в каком-либо коммерческом центре? Например нашел в Oftalmik панель «Заболевания сетчатки» Секвенирование экзонов и сплайс-сайтов 217 основных генов*.
Очень надеюсь на ваш ответ!
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
15.06.2011
15:15
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 8
09.09.2009
21:52
Григорий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
16.12.2010
13:41
Алена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 5
08.06.2018
18:01
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 5
28.10.2008
07:53
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
08.11.2016
21:25
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
10.03.2010
17:30
karolina :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
03.03.2009
15:59
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4