ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Помогите расшифровать.Это точный диагноз??
ПОМОГИТЕ РАСШИФРОВАТЬ.ЭТО ТОЧНЫЙ ДИАГНОЗ??
№772136 Помогите расшифровать.Это точный диагноз??
Строков Муж., 18 лет. РОССИЯ Москва
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
17.03.2014 23:41
Помогите расшифровать.Это точный диагноз??анализ делали в «генотек» ребёнку 1,5 года, мальчик. Дежурный диагноз : психомоторное отставание в развитии,мышечная дистония.Не сидит,не стоит не ползает и раннее ни чего этого не делал.
Заключение
В результате секвенирования экзома были выявлены наиболее патогенные мутации
(согласно OMIM, SIFT и PolyPhen2). Список патогенных мутаций, а также ассоциированные
с ними заболевания указаны в таблице в разделе 2е.
Наиболее вероятными причинами задержки развития, наблюдаемой у пациента, являются:
1) мутация c.345*>+CA в гене C14orf23 в гомозиготном состоянии, которая, согласно ряду
литературных материалов, ассоциирована с атипичной формой синдрома Ретта (Atypical Rett
syndrome);
2) мутация c.722*>+GGAG в гене RTTN в гомозиготном состоянии. Данная мутация по
литературным данным приводит к развитию полимикрогирии с судорогами
(Polymicrogyria with seizures)
Заключение
В результате секвенирования экзома были выявлены наиболее патогенные мутации
(согласно OMIM, SIFT и PolyPhen2). Список патогенных мутаций, а также ассоциированные
с ними заболевания указаны в таблице в разделе 2е.
Наиболее вероятными причинами задержки развития, наблюдаемой у пациента, являются:
1) мутация c.345*>+CA в гене C14orf23 в гомозиготном состоянии, которая, согласно ряду
литературных материалов, ассоциирована с атипичной формой синдрома Ретта (Atypical Rett
syndrome);
2) мутация c.722*>+GGAG в гене RTTN в гомозиготном состоянии. Данная мутация по
литературным данным приводит к развитию полимикрогирии с судорогами
(Polymicrogyria with seizures)
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
20.04.2008 19:23 |
ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 404 |
25.03.2009 16:41 |
Марина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 207 |
26.12.2007 15:03 |
Федорова Ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 44 |
16.01.2009 20:53 |
Евгения :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 41 |
16.06.2008 20:31 |
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 12 |
13.11.2020 19:16 |
Алиса :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 3 Сообщений: 8 |
31.01.2010 16:19 |
татьяна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 9 |
24.02.2009 19:06 |
Виола :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 10 |
11.07.2016 11:04 |
Василя :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 9 |
10.10.2009 14:11 |
Елена :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 9 |