ПОМОГИТЕ РАСШИФРОВАТЬ.ЭТО ТОЧНЫЙ ДИАГНОЗ??

№772136 Помогите расшифровать.Это точный диагноз??
Строков Муж., 18 лет. РОССИЯ Москва
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
17.03.2014 23:41
Помогите расшифровать.Это точный диагноз??анализ делали в «генотек» ребёнку 1,5 года, мальчик. Дежурный диагноз : психомоторное отставание в развитии,мышечная дистония.Не сидит,не стоит не ползает и раннее ни чего этого не делал.
Заключение
В результате секвенирования экзома были выявлены наиболее патогенные мутации
(согласно OMIM, SIFT и PolyPhen2). Список патогенных мутаций, а также ассоциированные
с ними заболевания указаны в таблице в разделе 2е.
Наиболее вероятными причинами задержки развития, наблюдаемой у пациента, являются:
1) мутация c.345*>+CA в гене C14orf23 в гомозиготном состоянии, которая, согласно ряду
литературных материалов, ассоциирована с атипичной формой синдрома Ретта (Atypical Rett
syndrome);
2) мутация c.722*>+GGAG в гене RTTN в гомозиготном состоянии. Данная мутация по
литературным данным приводит к развитию полимикрогирии с судорогами
(Polymicrogyria with seizures)
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Вам надо обратиться к генетику неврологу.
Время создания: 18 Марта 2014 13:26
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
25.03.2009
16:41
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 207
26.12.2007
15:03
Федорова Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 44
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
13.11.2020
19:16
Алиса :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 8
31.01.2010
16:19
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
24.02.2009
19:06
Виола :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 10
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9