ПОИСК ПО САЙТУ:
АНИРИДИЯ
Волбенко Татьяна Жен., 20 лет. Россия Краснокамск
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
03.06.2014 22:45
Моей дочери 1 год, ее диагноз: врожденная глаукома оперированная компенсированная, афакия, аниридия, помутнение роговицы буфтальм, я читала в интернете, что при аниридии нужно пройти генетический тест на наличие WAGR синдрома. Скажите пожалуйста, что это за тест и где его можно сделать?
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №933761 Список анализов
«Другие консультации / Генетик»
|
Olga
Жен., 34 лет. Батайск |
Добрый день. У меня диагноз истощение яичников, снижение овуляторного резерва. АМГ 0.08, ФСГ в фолликулярной фазе 17.43, рекомендовано эко с ДЯ. Прежде посещение генетика. Т.к. живу далеко от центра планирования, хотелось бы приехать к генетику с готовыми анализами. Подскажите, какие анализы нужно сдавать помимо кариотипа и исследования ломкости Х-хромосомы (FMR1)? Спасибо. |
||
|
22.08.2016 12:31
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
    |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 22 Августа 2016 18:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, вполне достаточно этих.
Время создания: 22 Августа 2016 18:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала, форум вопроса №933761
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №942684 92xxyy
«Другие консультации / Генетик»
|
Диана
Жен., 40 лет. Казахстан Алматы |
Добрый вечер! Мне 40, 10 лет в браке.Дочери 12, естественные роды. В 2014 беременность, эко, все хорошо проходило, замершая в результате на 5-6 неделе. Сердцебиения не было.Инфекции абортуса не обнаружены, остальные анализы не смогли сделать. 2016 - повторное эко. Все хорошо, сердцебиение есть на 5 неделе, на 6-й - угроза, сб - есть. На 10 неделе обнаружили замершую (6 неделя). Анализы абортуса - инфекций нет, кариотип 96ххуу. У меня - кариотип -46хх, у него - 46ху. Эко по мужскому фактору. Вопрос: есть ли надежда на здоровую беременность? Я так понимаю, был мальчик? Может, проблема именно с мальчиками? Посоветуйте, что делать. |
||
|
23.10.2016 16:38
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 24 Октября 2016 10:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №942684
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №942685 92xxyy
«Другие консультации / Генетик»
|
Диана
Жен., 40 лет. Казахстан Алматы |
Добрый вечер! Мне 40, 10 лет в браке.Дочери 12, естественные роды. В 2014 беременность, эко, все хорошо проходило, замершая в результате на 5-6 неделе. Сердцебиения не было.Инфекции абортуса не обнаружены, остальные анализы не смогли сделать. 2016 - повторное эко. Все хорошо, сердцебиение есть на 5 неделе, на 6-й - угроза, сб - есть. На 10 неделе обнаружили замершую (6 неделя). Анализы абортуса - инфекций нет, кариотип 96ххуу. У меня - кариотип -46хх, у него - 46ху. Эко по мужскому фактору. Вопрос: есть ли надежда на здоровую беременность? Я так понимаю, был мальчик? Может, проблема именно с мальчиками? Посоветуйте, что делать. |
||
|
23.10.2016 16:39
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 24 Октября 2016 10:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, такой вариант кариотипа неинформативен, т.к. ограничен (кариотип) плацентой, хорионом. Хорион с таким набором хромосом может быть как при патологичной беременности, так и при нормальной. Хориональная ткань состоит из быстроделящихся клеток, поэтому тетраплоидия может быть и результатом именно быстрого деления и нерасхождения хромосом. Случаев рождения ребенка с тетраплоидией не было. Ваши кариотипы соответствуют норме, связи с половой принадлежностью никакой нет.
Планируйте следующую беременность совместно с акушером-гинекологом, который пропишет Вам соответствующую схему подготовки к беременности (примерно, за 3 месяца). Время создания: 28 Октября 2016 10:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №942685
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №950679 врожденная катаракта микрокорнэа
«Другие консультации / Генетик»
|
Патима
Жен., 29 лет. Россия Санкт-Петербург |
Ребенку на данный момент 1год и 8 месяцев. Рожден с катарактой микрокорнеа обоих глаз. Диагноз поставлен в возрасте 1го месяца. были проведены операции в возрасте 2 месяца на левый глаз и 3 месяца на правый глаз. при осмотре офтальмолагами зрачки на мидриатики не реагируют, взгляд не фиксирует. Мы наблюдаемся у врача генетика-эндокринолога Гладковой Натальи Аатольевны МГЦ Санкт-Петербурга на Тобольской 5, которая настоятельно рекомендует нам пройти осмотр и получить консультацию у Хлебниковой О.В. Хотелось бы узнать как попасть на прием к Ольге Вадимовне, какие документы и справки нужно иметь при себе, как долго проходит обследование и сколько стоит консультация врача? |
||
|
14.12.2016 20:00
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. т. 84951110303, 84998772. При себе надо иметь все результаты обследования у офтальмолога, педиатра, врача генетика- эндокринолога., невролога.
Время создания: 15 Декабря 2016 18:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №950679
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №952624 Глаукома?
«Другие консультации / Генетик»
|
Ольга
Жен., 55 лет. Рф Ульяновск |
http://s008.radikal.ru/i304/1612/f9/427532907817.jpg http://s09.radikal.ru/i182/1612/fc/210567cdb235.jpg Необходимо ли мне на данном этапе проходить периметрия иОКТ ДЗН? И принимать указанные таблетки и инъекции.Большое спасибо. |
||
|
27.12.2016 11:53
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. В выписках нормальное внутриглазное давление и нет признаков глаукомы сред глаза и глазного дна. По представленным выпискам нет возможности поставить диагноз- нет возможности оценить тактику лечения. Периметрия компьютерная может определить первые признаки поражения ДЗН при глаукоме или не обнаружить их. Обратитесь к этому или другому врачу на очной консультации.
Время создания: 28 Декабря 2016 11:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №952624
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»