ПОМОГИТЕ РАЗОБРАТЬ РЕУЛЬТАТЫ СКРИНИНГА

№833451 Помогите разобрать реультаты скрининга
Ирина Жен., 20 лет. Украина Кривой Рог
Гость (не зарегистрирован)
14.01.2015 14:08
Подскажите нормальные ли это результаты на 12,4 нед 1 D 0,17см NT 1,40мм КТР 62,9мм 0,86 МОМ при том что сказали что носовая кость маловата а воротник длинноват.

Риски на дату забора пробы

Биохим. риск+NT
<1:10000
Ниже порога отсечки

Двойной тест
1:7496
Ниже порога отсечки

Возрастной риск
1:1079

Трисомия 13/18NT
<1:10000
Ниже порога отсечки
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 15 Января 2015 10:06
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
25.03.2009
16:41
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 207
26.12.2007
15:03
Федорова Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 44
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
13.11.2020
19:16
Алиса :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 8
24.02.2009
19:06
Виола :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 10
15.06.2011
15:15
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 8
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
16.04.2009
19:17
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №934788 Результаты скрининга 1 триместра
«Другие консультации / Генетик»
Анастасия
Жен., 30 лет.
Москва
Здравствуйте,мне в поликлиннике выдали результаты 1ого скрининга,сказали все плохо но ничего не обьяснили. Не могли бы вы мне помочь в расшифровке результатов.
По узи все в порядке,нет отклонение,а вот результаты анализа крови врачей напугали.
Биохимия материнской сывротки: Свободная бета-субединица хгч 44,6МЕ/л эквивалентнр 1.274 МоМ
PAPP-A 0,764 МЕ/Л эквивалентно 0,340 МоМ

Трисомия 21 базовый риск 1:577
Индивидуальный риск 1:84

Трисомия 18 базовый риск 1:1337 индивид риск 1:8847

Трисомия 13 1:4213 индвид риск 1:6397


Срок беременности 12 недель.
Возраст 30 лет
29.08.2016 15:01
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический рискосложнений  при проведении амниоцентеза0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочныхзаключений значительно возрастает.
Время создания: 30 Августа 2016 09:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №934788
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №942986 Скрининг 1 триместра
«Другие консультации / Генетик»
Алена
Жен., 28 лет.
Россия Севастополь
Здравствуйте!Скрининг 12 недель, по узи КТР 53 мм,чсс 178, твп 1,4, носовая кость визуализируется, потологий не выявлено, ХГЧ 94,25 ме/л/1,785 мом, РАРР-А 0,015 ме/л/0,004 мом, трисомия 21 базовый риск 1:761,индивид. 1:463, трисомия 18 базовый 1:1759,инд.1:1466, трисомия 13 баз. 1:5543, инд. 1:924.Что это значит?Спасибо
25.10.2016 17:54
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:изучение концентрации сывороточных маркеровультразвуковое исследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический риск осложнений  при проведении амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона  и кордоцентеза-1%    Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 26 Октября 2016 14:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №942986
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №959402 Тройной тест
«Другие консультации / Генетик»
Саша
Жен., 35 лет.
Россия Краснодар
Здравствуйте! Я болею эпилепсией -Синдром Янца, пью вальпроевую кислоту,750 мг в сутки ,приступов нет уже более 15 лет.мне 35лет. В 12 недель сдала двойной тест:ХГЧ-91,9 нг/мл скорр.МОМ-2,14; РАРР-А -3.13mIU/ml скорр МОМ-0,91. Сдала тройной тест на 17,5 недели.Результат: АФП-81.98 IU/ml скорр. MOM 2,09; ХГЧ-62287mIU/ml скорр MOM 2.08; Свободный эстриол 2.79 ng/ml cкорр.MOM- 3.23 .Трисомия 21 и 18 ниже порога отсечки.Скорректированный МОМ АФП находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.Большой ли риск для плода,что Я пью вальпроат. Расшифруйте результат пожалуйста.Спасибо
10.02.2017 16:01
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Саша, по результатам тройного теста риск общепопуляционный. Но, учитывая Ваше заболевание и прием препарата, с результатами скринингов, УЗИ и Вашими заключениями обратитесь к генетику на очный прием!
Время создания: 12 Февраля 2017 19:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 13 Февраля 2017 16:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №959402
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №985352 результаты первого скрининга
«Другие консультации / Генетик»
Марина
Жен., 28 лет.
РФ Севастополь
Здравствуйте!
Получили результаты первого скрининга.
Дата последней менструации 30.06.2017
ТВП 1,9
Носовая кость определяется
ЧСС 160
КТР 69
БПР23
Желточный мешок 5 мм
Желтое тело21 мм
Предлежание хориона (толщина 18 мм), нижним краем перекрывает внутренний зев.

РАРР-а 1,047 МоМ
ХГЧ 3,486 МоМ (гормональные препараты не принимаю)

Пожалуйста,подскажите насколько вероятен риск СД?
30.08.2017 14:19
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к дргим специалистам нашего института.
Время создания: 02 Сентября 2017 11:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №985352
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №992269 Трисомия по 9 хромосоме
«Другие консультации / Генетик»
Хайам
Жен., 31 лет.
Россия Ставрополь
Здравствуйте. Подскажите, у плода кариотип 47 ХХ +9. К каким патологиям у ребёнка приводит данная аномалия?
01.11.2017 07:11
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, у развивающегося плода? Какой срок беременности? Какую ткань исследовали (хорион/плаценту или амниоциты, лимфоциты пуповинной крови)?
Время создания: 01 Ноября 2017 22:29 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 02 Ноября 2017 08:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №992269
Хайам 02.11.2017 02:38
Да плод развивается, но с патологиями. Сейчас срок беременности 14 недель. Анализ - хорионбиопсию - брали на 13 неделе. Просто в интернете практически нет информации про данную аномалию. Хочется узнать больше прежде, чем принимать дальнейшее решение
   
Трисомия по 9й хромосоме дает грубые пороки развития многих органов и функций, с непременным отставанием в умственном развитии.
   
Хайам 05.11.2017 18:42
Спасибо
   
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №995979 Мутации. Тест на отцовство
«Другие консультации / Генетик»
Зоя
Жен., 30 лет.
Минск
3дравчивуйте, так получилось делали тест на отцовство,результат:99,88%, есть несовпадение 1 SE33, указано что тест выполнен с учётом мутации. У меня вопрос, стоит ди доверять ? И самое главное мутация, как поверить что это за мутация? Какие последствия могут быть для ребёнка ?
29.11.2017 23:24
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Да, это очень высокий процент достоверности.
Время создания: 30 Ноября 2017 20:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. 
Время создания: 04 Декабря 2017 09:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №995979
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №998740 1скрининг
«Другие консультации / Генетик»
Сардана
Жен., 41 лет.
Россия Якутск
Здравствуйте. 13недель,4дня беременности. 41год. Результаты :свободная бета-субъединица хгч - 170,70ме/л/ 5,019мом, papp-a 7,023ме/л/ 1,169мом. Ктр 74,2мм, твп1,4мм, кость носа определяется
22.12.2017 10:54
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственными заболеваниями глаз. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)      изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)      ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую
принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ  во втором триместре
(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало
информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистическийриск осложнений  при проведении
амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона 
и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации  На заочных консультациях риск ошибочных
заключений значительно возрастает
Время создания: 25 Декабря 2017 09:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №998740
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1001031 Результаты генетических анализов
«Другие консультации / Генетик»
Лариса
Жен., 39 лет.
Москва
Пожалуйста, прокомментируйте результаты анализов. Заранее благодарю.

https://a.radikal.ru/a10/1801/8d/471146adf2d3.png
12.01.2018 22:48
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 15 Января 2018 09:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1001031
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»