ТРАНСЛОКАЦИИ ХРОМОСОМ

Здравствуйте, в семье высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности. При носительстве робертсоновского слияния (15;21) эмпирический риск составляет 33% для трисомии 21, трисомия 15 - летальна, поэтому в риске не учитывается, 33% носительства подобного слияния, и 33% - нормальный кариотип плода. Расчетный риск несколько ниже, но по сравнению с общей популяцией повышен. При транслокации (5;9) расчетный риск составляет 47%. Поэтому совокупный риск для семьи - более 50%. Рекомендуется: проведение ПГД в рамках ЭКО, показано проведение кариотипирования плода при беременности.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Вы можете обратиться в группу генетики нарушения репродукции .8499 6129869