РЕБЕНКУ 5 ЛЕТ, МЫШЕЧНЫЙ ГИПОТОНУС НЕТ ТОЧНОГО ДИАГНОЗА

№849540 Ребенку 5 лет, мышечный гипотонус нет точного диагноза
Мария Муж., 5 лет. Россия Морозовск
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
02.04.2015 16:57
Здравствуйте. Ребенок родился с гипоксией. С рождения мышечный гипотонус.Все делал с большим отставанием.Голову стал держать в 4.5 месяца, пошел в 1.4 года. Умственно развит по возрасту. На протяжении всего времени мы обращались во все мед. учреждения, сдавали все возможные анализы. В Москве в НИИ педиатрии и детской хирургии делали биопсию на Мышечную Дистрофию (калогенопатия)-пришел результат « Мышечная дистрофия не обнаружена, но ярко выражена Пучковая атрофия мышечных волокон). Сдали анализ на поиск делеций в гене SMNt, пришел ответ у пробанда делеций экзонов 7-8 гена SMNt в гомозиготном состоянии не выявлено. В настоящее время ребенок ходит самостоятельно, не поднимается по лестнице,так же не поднимается с положения сидя на полу. При поднятие с положения лежа в положения сидя запрокидывает голову. Не так давно выровняли стопы, была плоско-вальгусная постановка стоп, сейчас ярко выражена плоско-варусная стопа(носим спец.обувь). Периодически проходим лечение в стационаре. Занимаемся физкультурой, пьем лекарство дома.Ухудшений у ребенка не наблюдается. Скажите пожалуйста, может быть еще нам нужно сдать генетические анализы, пройти какое либо обследование. Мы хотим второго ребенка, но не зная диагноза нашего ребенка у нас есть опасения. Так же опасения состоит и в том что на данный момент с мышцами нашего малыша, чего нам ждать в дальнейшем?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения .
Вы можете обратиться в наш институт к неврологу генетику.
Время создания: 03 Апреля 2015 10:55
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
18.04.2008
22:50
таня :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 31
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
30.09.2008
22:48
анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
31.03.2011
23:31
Кати :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
12.02.2010
10:53
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
16.12.2010
13:41
Алена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 5
07.10.2008
18:58
Крюкова Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
12.02.2009
14:39
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
10.02.2008
19:08
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5