Добрый день, подскажите на 28 недели беременности поставили диагноз ВПС Стеноз аортального клапана. После родов диагноз подтвердился. Сдали кровь на кареотип дважды по одному результату кариотип 46xx без структурных изменений, через 2 месяца сдали ещё раз результат 46хх del(18)(q22). Как такое может быть что два разных результата?? Подскажите какие последствия этого могут быть у ребёнка.
Повторно заданный вопрос, дублирую. В одной и той же лаборатории проводили анализ? Почему повторно сдавали? может, дополнительными методами окрашивания уточняли диагноз? Дело в том, что очень многое зависит от степени компактизации хромосом и методов их окрашивания - чем они "длиннее", тем четче видны мелкие поломки. Кроме ВПС, есть ли еще какие-нибудь особенности у ребенка, которые отмечают врачи-педиатры (родителям может быть незаметно). Осматривал ли клинический генетик ребенка? Можно ответить личным сообщением.
Время создания: 22 Апреля 2016 13:48
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
