РАСШИФРУЙТЕ ДИАГНОЗ

№914777 Расшифруйте диагноз
Людмила Жен., 37 лет. Луганск
Зарегистрированный пользователь
26.04.2016 07:43
Моей дочери 4года 4 мес. Родилась на 36 неделе- кесарево ( многоводие, ставили гастромегалию плода) при рождении диагноз не подтвердился.Сейчас она говорит очень плохо, (уровень 2-лет), но всё понимает и выполняет то, о чем попросишь.Медлительная. Сделали кариотип 45, хх, t( 18; 21)(q10; q10) : сбалансированная транслокация с вовлечением 18 и 21 хромосом.Генетик нас, родителей, направил на кариотип тоже, сказав что у ребенка есть паталогия и надо наблюдаться у невролога.Но наша очередь через 4-6 мес. Хотелось бы узнать, что значит этот диагноз, как скажется он на её дальнейшем развитии? Узи органов: паталогий не выявлено.Эндокринолог паталогий не выявил. Ребенок в семье второй, с первой всё хорошо (15 лет).
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Людмила, у ребенка есть изменение в кариотипе: часть материала хромосомы 18 перенесена на хромосому 21. Для того, чтобы выяснить, унаследованная ли такая перестройка, вам с супругом и назначили кариотипирование. Следующим этапом было бы неплохо провести ребенку CGH с целью выявления/исключения мелких поломок и потерь. На данном этапе больше сказать ничего нельзя, кроме констатации факта перестройки.
Время создания: 26 Апреля 2016 16:01
Оценок: 1
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. Кровь надо сдать родителям и возможно сделать ребенку дополнительные исследования кариотипа.
Время создания: 27 Апреля 2016 09:05
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
18.10.2008
11:16
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
14.03.2011
18:21
Александра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 10
24.02.2009
19:06
Виола :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 10
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
31.01.2010
16:19
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
05.03.2011
20:14
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
21.04.2016
17:18
Алёна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7