ЧТО ТАКОЕ «КАРИОТИП» И «СИНДРОМ-МАГЕНИСА»

Здравствуйте анализ каритипа показывает качественные и количественные изменения хромосом.Синдром Смит -Магениса появляется при утрате материала на 17 хромосоме. Кровь должен сдавать больной человек для подтверждения наличия этого синдрома. Здоровые родители сдают кровь для обнаружения налия сбалансированных нарушений каритипа, которые могли привести к потери хромосомного материала у плода . Достоверность зависит от квалификации врача.

Синдром Смита-Магениса - утрата (делеция) малого участка короткого плеча 17 хромосомы (del(17)(p11.2) ). Для выявления этой аномалии требуется кариотипирование высокого разрешения (анализ прометафазных хромосом) либо молекулярный метод диагностики (например, локус-специфическая FISH). Информация не будет совсем полной, если у ребенка подтвердится синдром, а у мамы транслокации не выявится. Тогда останется предполагать, явилось ли это возникшей мутацией у ребенка, или у отец - носитель перестройки. Полнота информации нужна для прогноза здоровья других детей.