ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Акушерство и гинекология / Гинеколог / Стоит ли делать инвазивную диагностику при таких результатах скрининга и генетического исследования?
СТОИТ ЛИ ДЕЛАТЬ ИНВАЗИВНУЮ ДИАГНОСТИКУ ПРИ ТАКИХ РЕЗУЛЬТАТАХ СКРИНИНГА И ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ?
Дина Жен., 40 лет. Москва
Зарегистрированный пользователь
05.08.2014 12:32
Здравствуйте!
Мне 40 лет. Это - моя первая беременность. Отец ребенка много старше меня. Никаких хронических болезней у меня нет.
Подскажите, пожалуйста, стоит ли делать инвазивную диагностику по таким результатам:
1) скрининг (21-я неделя): эстриол - 4,6, ХГЧ - 33884, альфа-фетопротеин - 92,84; биохимический риск для Трисомии 21 -1:219, возрастной риск - 1:91(«вычисленный риск Трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск»);
2) генетический анализ (21-я неделя):
MTHFR (677 C>T) T/T - Обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.
MTHFR (1298 A>C) A/A - Полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен.
MTR (2756 A>G) A/G - Обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
MTRR (66 A>G) A/A - Полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен.
Заранее огромное спасибо!
Дина
Мне 40 лет. Это - моя первая беременность. Отец ребенка много старше меня. Никаких хронических болезней у меня нет.
Подскажите, пожалуйста, стоит ли делать инвазивную диагностику по таким результатам:
1) скрининг (21-я неделя): эстриол - 4,6, ХГЧ - 33884, альфа-фетопротеин - 92,84; биохимический риск для Трисомии 21 -1:219, возрастной риск - 1:91(«вычисленный риск Трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск»);
2) генетический анализ (21-я неделя):
MTHFR (677 C>T) T/T - Обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.
MTHFR (1298 A>C) A/A - Полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен.
MTR (2756 A>G) A/G - Обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
MTRR (66 A>G) A/A - Полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен.
Заранее огромное спасибо!
Дина
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации