ФАКОМАТОЗ ПОД ВОПРОСОМ

Добрый день!
Моему сыну 5 лет. Полгода назад на приеме неврологу не понравились «родимые пятна» сына цвета кофе с молоком и она направила нас на консультацию к генетику, которая осмотрев пятна поставила диагноз Факоматоз по вопросом (без проведения каких бы то ни было обследований, просто осмотрев пятна).
Аналогичное пятно есть у меня самой, множество таких пятен у моей сестры, два пятна у мужа.
После этого в дневном стационаре неврологии мы прошли ряд обследований: экг, ээг, ктгм, осмотр окулиста, узи сердца , брюшной полости, почек, мочевого пузыря
Результаты: экг - синусовый ритм 71-87, эпос нормальная, неполная блокада правой ножки пучка гиса
Окулист - дзн розовые, границы четкие, артерии сетчатки сужены, вены полнокровны, ангиопатия сетчатки
Остальные обследования - патологии не выявлено
В выписке написано - резидуальные явления перинатальной энцифалопатии, моторная дисфазия с формированием смешанной дизартрии, неврозоподобный ночной энурез, факоматоз
Через полгода После рождения дочки, у сына возник ночной энурез, продолжался в течении года, сейчас нет
Были проблемы с речью - в 4,5 г выговаривал не все буквы (плохо шипящие, р, л), занимались с логопедом 5 мес, на прошлой неделе она сообщила, что все звуки поставлены, речь чистая, занятия больше не требуются!
Пятна начали появляться примерно в 1,2 г после поездки на море, новые на мой взгляд появляются ближе к осени- осенью, каждый год возим детей на море на 1-2 месяца. Сейчас на теле 5 пятен разного размера и оттенка
Лекарственные препараты никакие не пили

Сейчас меня интересует насколько корректно поставлен диагноз, есть ли действительно Факоматоз? И какая его разновидность? Какие еще исследования возможны, чтоб быть уверенными либо снять диагноз? Куда можно съездить на консультацию (у нас в крае один специалист - генетик и она с нами общаться по этим вопросам не желает)?

Заранее благодарю!!!