search
ПОИСК ПО САЙТУ:
ЗАДАТЬ НОВЫЙ ВОПРОСЗАДАТЬ НОВЫЙ ВОПРОС
Главная
О проекте
Обратная связь
Реклама на сайте
Стать консультантом нашего сайта
Суперакция «Каждому врачу свой сайт»
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Гематолог / мутации в генах MTHFR и FV

МУТАЦИИ В ГЕНАХ MTHFR И FV

№448630 мутации в генах MTHFR и FV
Юля Жен., 23 лет. Россия Краснодар
Гость (не зарегистрирован)
29.04.2011 16:31
Здравствуйте! Мне 23 года. У меня было 2 замерших беременности, причины неясны (в апреле 2010 и январе 2011). Была у генетика, сдала ДНК, вот результат:
«Выявлена мутация C677T в гене MTHFR в гетерозиготном состоянии и мутация G1691A в гене FV в гетерозиготном состоянии»
Сейчас пью фолиеву кислоту, поливитамины «Компливит» и витамин Е.
Скажите что значит выявленная мутация, на сколько она опасна и смогу ли я вообще выносить и родить ребенка!
 Ответов: 1; Комментариев: 6
Прямая специальность
Сафиуллина Светлана Ильдаровна кмн врач-гематолог. гематолог
Рейтинг. Сафиуллина Светлана Ильдаровна кмн врач-гематолог
Сафиуллина Светлана Ильдаровна кмн врач-гематолог
гематолог
1 мутация в общем то неопасна и подразумевает контроль уровня гомоцистеина и прием достаточно больших доз фолиевой кислоты


а вот вторая мутация - мутация 5 фактора (Лейден) и является, похоже причиной ваших проблем. Необходимо посмотреть показатели гемостаза, в первую очередь Д-димер, определиться, с какого времени Вам неужен фраксипарин - до зачатия или с момента зачатия. Всю беременность Вам предстоит быть на препаратах, разжижающих кровь, контролировать д-димер. В таком случае, шансы очень хорошие.


Но, учитывая, что у вас в достаточно молодом возрасте случились 2 ЗБ, я бы все-таки исключила еще и АФС и сочетание с другими тромбофилиями, в том числе высокий уровень гомоцистеина
Время создания: 01 Мая 2011 20:06
Оценок: 0
Мнение зала, форум (6)
Похожие вопросы, темы (10)
Юлия | (Краснодар, Россия) | 02.05.2011 09:14
Спасибо Вам большое за быстрый ответ!
Сдала анализы:
Д-димер 0,18 мкг/мл(норма 0-0,50)
Волчаночный антикоагул., скрининг 0,91 мкг/мл (норма 0-1,20)
гомоцистеин 9,4 мкг/мл (норма 5,0-12,0)
Прокомментируйте, пожалуйста, результаты. Какие анализы мне еще нужно сдать?
   
Сафиуллина Светлана Ильдаровна кмн врач-гематолог 04.05.2011 16:10
гомоцистеин для беременности должен быть не более 8. к фолиевой кислоте (5 мг в сутки) нужно добавить витамины группы В.
для исключения АФС надо сдать антитела к кардиолипину и в2 гликопротеину 1.
остальные показатели хороший
      
Юлия | (Краснодар, Россия) | 14.05.2011 09:04
Спасибо большое за ответ!
Я сдала еще анализы вот результаты:
Антитела к фосфолипидам класса IgG (скрининг) (к кардиолипину, фосфатидилсерину, фосфатидил-инозитолу и фосфатидиловой кислоте) 0,75 МЕ/мл (референсные значения <10 не обнаружено)
Антитела к фосфолипидам класса IgМ (скрининг) (к кардиолипину, фосфатидилсерину, фосфатидил-инозитолу и фосфатидиловой кислоте) 0,00 МЕ/мл (референсные значения <10 не обнаружено)
Агрегация тромбоцитов с адф5 80,40 % (референт. интервал 50,0-70,0)
Протромбированное время 14,50 сек. (референт. интервал 9,00-13,10)
Протромбированное отношение 1,53 (референт. инт. 0,81-1,13)
МНО 1,54 (референт. инт. 0,80-1,14)
АЧТВ 29,40 сек. (референт. инт. 24,00-35,00)
АЧТВ-отношение 0,99 (референт. инт. 0,82-1,81)
Фибриноген 4,38 г/л (референт. инт. 1,74-4,04)
Активность Антитромбина III 123,00 % (референт. инт. 71,00-115,00)
Железо сфвороточное 19,26 мкмоль/л (референт. инт. 4,50-27,90)
Клинический анализ крови:
лейкоциты (WMC ) 6.28 * 10 e9/k (4.00-9.00)
эритроциты (RBC) 4,41 * 10е12/л (3,70-4,70)
гемоглобин 135,00 г/л (120,0-140,0)
гематокрит 40,40% (36,00-42,00)
сред. объем эритроцита 91,70 фл (75,00-95,00)
среднее содер. гемоглобина 30,60 пг (24,00-33,00)
средняя конц. гемоглобина 333,0 г/л (300,00-380,00)
тромбоциты 312,00 * 10е9/л (150,00-400,00)
индекс расп. эритроцитов 13,40% (11,0-16,0)
средний объем тромбоцита (MPV) 7,10 фл (референт. инт. 8,00-11,00)
Диффекренцировка лейкоцитов
нейтрофилы 60,10% (47,0-72,0)
лимфоциты 33,00% (19,0-37,0)
моноциты 4,40% (3,0-11,0)
эозинофилы 0,80% (0,5-5,0)
базофилы 0,40% (0-2,0)
нейтрофилы abs 3,77 * 10е9/л (2,04-5,80)
лимфоциты abs 2,07 * 10е9/л (1,20-3,00)
моноциты abs 0,28 * 10е9/л (0,09-0,60)
эозинофилы abs 0,05 * 10е9/л (0,02-0,50)
базофилы abs 0,02 * 10е9/л (0-0,07)
СОЭ 19 мм/час (референт. инт. 2-15)
Коагулограмма:
фибриноген плазмы 3,1 г/л (2-4)
фибриноген «В» отриц. (отриц.)
время рекальцификации 130 сек. (60-120)
толерантность к гепарину 6,5 мин. (6-13)
тромботест V (V-VI)
Прокомментируйте, пожалуйста, результаты. Меня беспокоит, что коагулологии у меня все повышено, а врач мне ничего не назначил, кроме витаминов гр. В и фолиевой кислоты(((
   
Сафиуллина Светлана Ильдаровна кмн врач-гематолог 14.05.2011 22:09
С Вашим гемостазом надо разбираться, к сожалению, не чере инет. Есть признаки сгущения, повышена агрегация тромбоцитов. Обратитесь к гематологу, который специализируется на подобных проблемах в Вашем городе
      
Юлия | (Краснодар, Россия) | 16.05.2011 09:30
Спасибо за ответ!
   
Юлия | (Краснодар, Россия) | 16.05.2011 09:31
Спасибо за ответ!
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
14.08.2012
12:28
Евгений :: Другие консультации / Гематолог
поиск причины увеличения л.у.
 Ответов: 2
Сообщений: 10
19.05.2011
08:25
Эльвина :: Другие консультации / Гематолог
2 регресса.Обнаружена мутация Ляйдена 5 фактора.Очень нужен совет.
 Ответов: 1
Сообщений: 6
13.04.2010
11:55
Наталья :: Другие консультации / Гематолог
гены тромбофилии
 Ответов: 1
Сообщений: 5
02.06.2016
08:35
Анастасия :: Другие консультации / Гематолог
Мутация генов
 Ответов: 3
Сообщений: 2
21.09.2012
06:40
Виктория :: Другие консультации / Гематолог
пугает результат ОАК
 Ответов: 2
Сообщений: 3
15.11.2020
07:40
Виктория :: Другие консультации / Гематолог
Риск тромбоза при беременности
 Ответов: 1
Сообщений: 3
26.05.2010
22:52
Ирина :: Другие консультации / Гематолог
РОЭ-43 у ребенка 3 лет
 Ответов: 1
Сообщений: 2
07.04.2010
11:51
Алла :: Другие консультации / Гематолог
Обнаружила за ушком ребенка увеличенный лимфоузел размером с горошину
 Ответов: 1
Сообщений: 1
20.05.2008
16:18
Юлия :: Другие консультации / Гематолог
понижение тромбоцитов при беременности
 Ответов: 1
Сообщений: 1
23.02.2013
12:03
сергей :: Другие консультации / Гематолог
у ребенка 3.5г. повышеный феретин при низком гемоглабине.
 Ответов: 1
Сообщений: 1