ПОИСК ПО САЙТУ:
СИНДРОМ АКСЕНФЕЛЬДА РИГЕРА
Анна Жен., 37 лет. РФ Норильск
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
06.10.2018 06:36
https://c.radikal.ru/c20/1810/a4/5e6e687a250e.jpg
https://a.radikal.ru/a12/1810/34/7cd078ced1d7.jpg
https://c.radikal.ru/c28/1810/8e/8a80904a9f19.jpg
https://a.radikal.ru/a23/1810/5a/5afde40cf6eb.jpg
Дочке 3 года, в СПб диагностировали предположительно синдром Ригера. Есть адентия верхней челюсти (нет 6 передних), широкое пупочное кольцо, и самое главное: неправильной формы оба зрачка и уже сейчас сильный минус в зрении. Радужка почти черная, невооруженным глазом деформацию зрачка не видно. Очки выписали пока на -7 но офтальмолог говорит что минус больше. ЮД- 0,1 Ц - 0,2 0,3
Полностью обследовать не смогли из-за маленького возраста. Направили ни дообследование под наркозом.
Вернулись домой в Норильск, тут сдали в местной клинике кровь на ДНК анализ на Ригера гены MYOC и CYP1B1. Сегодня пришли анализы - отрицательные.
Как я поняла из вашей статьи есть еще два гена FOXC1 и PITX2 которые нужно проверить. Что бы достучатся до нашей поликлиники мне нужна полная информация.
Заранее спасибо.
https://a.radikal.ru/a12/1810/34/7cd078ced1d7.jpg
https://c.radikal.ru/c28/1810/8e/8a80904a9f19.jpg
https://a.radikal.ru/a23/1810/5a/5afde40cf6eb.jpg
Дочке 3 года, в СПб диагностировали предположительно синдром Ригера. Есть адентия верхней челюсти (нет 6 передних), широкое пупочное кольцо, и самое главное: неправильной формы оба зрачка и уже сейчас сильный минус в зрении. Радужка почти черная, невооруженным глазом деформацию зрачка не видно. Очки выписали пока на -7 но офтальмолог говорит что минус больше. ЮД- 0,1 Ц - 0,2 0,3
Полностью обследовать не смогли из-за маленького возраста. Направили ни дообследование под наркозом.
Вернулись домой в Норильск, тут сдали в местной клинике кровь на ДНК анализ на Ригера гены MYOC и CYP1B1. Сегодня пришли анализы - отрицательные.
Как я поняла из вашей статьи есть еще два гена FOXC1 и PITX2 которые нужно проверить. Что бы достучатся до нашей поликлиники мне нужна полная информация.
Заранее спасибо.
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации