ПОИСК ПО САЙТУ:

РИСК ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ

№1029219 Риск генетических заболеваний у детей
Людмила
Жен., 33 лет.
РБ Могилёв
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте, у мужа кариотип 46,XY,t(3;5)(p13;g33),oz(p14;g34). Первый ребёнок, мальчик, с таким же кариотипом. Сын обычный, нормальный ребёнок, без каких либо особенностей. У меня кариотип 46,XX,inv(9)(p11g13). По данным инвазивной пренатальной диагностики у второго ребёнка, девочки, кариотип тот же. Помогите разобраться, т.к. генетики уверяли, что это наследственное, от родителей к детям, и повода для волнений нет. Но у девочки есть особенности в развитии, ей 2,2. Особенности стали проявляться с 1,6 года. До сих пор диагноз генетиками не установлен. Предположительно, у девочки синдром Ангельмана. Считается ли вариантом нормы данные кариотипы, и к каким последствиям в совокупности это могло привести. На момент рождения второго ребёнка мужу было 28 лет, мне 31.
11.10.2018 21:31
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 12 Октября 2018 13:46
Оценок: 0
Реклама от консультанта:
С уважением, д.м.н.,врач-офтальмолог, генетик Хлебникова О.В., http://www.ophthalmogenetics.ru, khlebnikova@med-gen.ru Информация о работе Центра на сайте http://www.med-gen.ru/
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лаборант-генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лаборант-генетик
Здравствуйте, для установления или исключения синдрома Ангельмана необходимо молекулярно-генетическое исследование. Кариотипы супругов изменены, они не являются вариантами нормы. Если у мужа и сына кариотипы одинаковые, то это говорит о носительстве сбалансированной перестройки - транслокации, обмен участками между двумя хромосомами. У Вас участок хромосомы повернулся на 180 градусов. Это может произойти как с сохранением генетического материала (как у Вас), либо с утратой, невидимой при стандартном кариотипировании. Я бы порекомендовала молекулярно-цитогенетическим методом посмотреть и хромосому 9. Хотя и при сохранном материале хромосомы 9 возможно возникновение других патологий, имеющих другую природу происхождения (тот же самый синдром Ангельмана возникает в результате наследования обеих участков или целых хромосом от одного родителя - однородительская дисомия). Возьмите направление в Республиканскую медико-генетическую консультацию для комплексного обследования ребенка, либо обратитесь в МГНЦ в Москву.
Время создания: 13 Октября 2018 16:49
Оценок: 0
Реклама от консультанта:


Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 403
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 36
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 14
13.05.2009
22:49
Роман Данильченко :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 8
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
30.09.2008
22:48
анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Реклама от YouDo
0