ПОИСК ПО САЙТУ:
КАРИОТИП 47,ХХ,+MAR
Ирина Жен., 27 лет. Россия Мурманск
Зарегистрированный пользователь
22.10.2018 14:39
Добрый день. Моему ребёнку 9 месяцев. Естественные роды были, родилась с пороками развития (околоушные свищи , паппиломы и лишний козелок на ушке).
Сдали на Кариотип - у нас с мужем все в норме 46,ХХ/46,ХУ.
У ребёнка 47,ХХ,+mar
Сдали на mFISH - результаты:
mFISH - сверхчисленный маркерная хромосома является производной хромосомы 22.
47,ХХ,+mar.ish idic(22)(q11.1)(D22Z1++,TBX1-,SHANK3-), т.е. сверхчисленная маркерная хромосома является изодицентрической по короткому плечу хромосомы 22: содержит материал хромосомы 22 и 2 копии локуса D22Z1(прицентромерный гетерохроматин короткого плеча хромосомы 22), и не содержит эухроматиновые районы хромосомы 22.
Помогите пожалуйста расшифровать результат, что это означает? Чего нам ожидать?
Сдали на Кариотип - у нас с мужем все в норме 46,ХХ/46,ХУ.
У ребёнка 47,ХХ,+mar
Сдали на mFISH - результаты:
mFISH - сверхчисленный маркерная хромосома является производной хромосомы 22.
47,ХХ,+mar.ish idic(22)(q11.1)(D22Z1++,TBX1-,SHANK3-), т.е. сверхчисленная маркерная хромосома является изодицентрической по короткому плечу хромосомы 22: содержит материал хромосомы 22 и 2 копии локуса D22Z1(прицентромерный гетерохроматин короткого плеча хромосомы 22), и не содержит эухроматиновые районы хромосомы 22.
Помогите пожалуйста расшифровать результат, что это означает? Чего нам ожидать?
 |
|
|
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации