ИНВЕРСИЯ 7ОЙ ХРОМОСОМЫ У ПЛОДА

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, надо дождаться результатов кариотипирования Вас и супруга. Если кто-то из вас обладает такой же перестройкой, то скорее всего, все будет в порядке. Надо только сохранить этот результат, он пригодится Вашему ребенку, когда он будет планировать детей. Если же эта перестройка, суть которой состоит в перевороте участка хромосомы 7 на 180гр., возникла de novo, то совершенно обоснованно предлагается проведение кордоцентеза для молекулярного анализа хромосомы 7. Механизм образования инверсии таков: хромосома рвется в 2 местах, участок между разрывами переворачивается. Т.е все проблемы в том, что: 1) при разрыве могут потеряться участки ДНК 2) или если не произошло потери, все равно порядок генов в хромосоме нарушен (должно быть, например, АБВГДЕ, а стало АБДГВЕ). Поэтому, как это отразится на ребенке и его развитии, можно сказать только после углубленного исследования структуры ДНК.